• Enfermedades hereditarias
    en los cromosomas no sexuales - Autosómica recesiva: Un 25 % de la descendencia está afectada por la enfermedad (ej. Fibrosis quística, sickle cell anemia, talasemias, fenilcetonuria, aminoacidopatías metabólicas, etc.) - Autosómica dominante: Un 50% de la descendencia está...
    7532 Palabras 31 Páginas
  • variados
    anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad. Si alguien tiene un gen anormal que se hereda de manera autosómica dominante, entonces a los padres se los debe examinar para buscar dicho gen anormal. El término autosómico dominante describe a uno de los patrones de herencia clásicos o...
    1497 Palabras 6 Páginas
  • Genetica
    son el albinismo, la fenilcetonuria la fibrosis quística del páncreas y la mucopolisacaridosis tipo 1, o síndrome de Hurler (MPSI), la Porfirio eritoproyecticacongenita y el síndrome de EsmithLemliOpitz. FIBROSIS QUISTICA Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y...
    2477 Palabras 10 Páginas
  • mady
    observado se asemeja de manera incorrecta al de una transmisión dominante. Incluso cuando la enfermedad sea rara, la frecuencia de individuos heterocigotos puede ser elevada (la incidencia de la fibrosis quística es de 4/10,000. ---> la frecuencia de heterocigotos portadores es de 4/100). Siempre...
    4365 Palabras 18 Páginas
  • genetica
    ; Ronald Fisher, J. B. S. Haldane y Sewall Wright. Además, se determinaron los modos de herencia de varias enfermedades genéticas importantes, como la fenilcetonuria, la drepanocitosis, la enfermedad de Huntington y la fibrosis quística. En 1944, Oswald Avery reveló que los genes están compuestos...
    3044 Palabras 13 Páginas
  • enfermedades hereditarias
    recibir el alelo anormal de ambos padres para heredar la enfermedad.  PATRÓN DE HERENCIA. Los linajes donde se segrega una característica autosómica recesiva muestran un árbol genealógico característico en el que, llama la atención la aparición de una determinada característica en un individuo...
    9496 Palabras 38 Páginas
  • genetica
    dramáticas- El tórax parece largo pero estrecho y se asocia con distrés respiratorio grave. Dos tipos de TD (TDI y TDII: se pueden distinguir radiográficamente. FIBROSIS QUISTICA: La fibrosis quística (FQ) o mucoviscidosis (muco = moco, viscidosis = pegajoso), es la enfermedad genética...
    6236 Palabras 25 Páginas
  • principios de genetica clinica
    de tipo natural) para llevar a cabo la reacción enzimática necesaria para la función fisiológica normal, evitando así la enfermedad. Herencia dominante Por el contrario, un fenotipo expresado tanto por los homocigotos como por los heterocigotos para un alelo mutante se hereda de manera dominante...
    18931 Palabras 76 Páginas
  • Mendel
    F1 (que son híbridas) flores moradas ya que el alelo es dominante. Alelo para flores moradas Se encontró el mismo patrón de herencia en otros 6 rasgos. Locus para el color de flor en el gen Lo que Mendel llamó “factor heredable” es lo que hoy se conoce como gen Par de cromosomas homólogos...
    2356 Palabras 10 Páginas
  • trastornos geneticos
    llama codominancia, lo q quiere decir q hay una dominancia a pesar de q no es homocigota, y si solo es recesiva en la heterocigota se manifiesta la enfermedad en el paciente. Pleiotropismo es cuando siendo sólo un mutante, sólo un elemento anormal genético, se manifiesta de muchas maneras, tiene...
    3299 Palabras 14 Páginas
  • Enfermedad hereditaria
    pueden heredar dos genes anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme homocigótica. FIBROSIS QUÍSTICA La fibrosis quística (abreviatura FQ), originalmente denominada fibrosis quística del páncreas, y también conocida como mucoviscidosis (del lat. muccus, "moco...
    2746 Palabras 11 Páginas
  • patrones mendelianos
    herencia observado se asemeja de manera incorrecta al de una transmisión dominante. Incluso cuando la enfermedad sea rara, la frecuencia de individuos heterocigotos puede ser elevada (la incidencia de la fibrosis quística es de 4/10,000. ---> la frecuencia de heterocigotos portadores es de 4...
    3616 Palabras 15 Páginas
  • Enfermedades Geneticas
    células de los ganglios basales y de la corteza cerebral. Fibrosis Quística La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria letal más frecuente en raza blanca. Se transmite de manera autosómica recesiva, de tal modo que una pareja de portadores tiene una probabilidad de 25...
    3921 Palabras 16 Páginas
  • Enfermedad
    del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual. • Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un...
    8245 Palabras 33 Páginas
  • Medicina
    dominantes si el alelo se expresa en estado heterocigoto, o recesivas si se requieren dos copias del alelo para que se exprese el fenotipo (estado homocigoto). Algunos ejemplos son la fibrosis quística (autosómica recesiva), varias colagenopatías (autosómica dominante) y la distrofia muscular de...
    4093 Palabras 17 Páginas
  • Estrucutra de los genes
    expresarse afecciones monogénicas, tales como la Fibrosis Quística (afección recesiva), cuando un padre portador transmite las dos copias idénticas del cromosoma 7 que lleva el alelo enfermo. Es decir, el paciente homocigoto recesivo afectado hereda ambos cromosomas 7 de un sólo padre que era...
    6416 Palabras 26 Páginas
  • GENETICA
    en generación. En 1865 un monje científico checo-alemán llamado Gregor Johann Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes. Gregor Johann Mendel (1822 – 1884) fue un monje agustino católico y...
    6753 Palabras 28 Páginas
  • Fibrosis Quistica
    enfermedad "fibrosis quística del páncreas".9 En la segunda década de la vida la función endocrina del páncreas se encuentra afectada en 27–42% de los pacientes, aunque sólo 8% de los casos desarrolla diabetes insulino–dependiente. Otra alteración del aparato digestivo es la afectación hepática que se ha...
    6688 Palabras 27 Páginas
  • ASPECTOS BIOETICOS DEL CONSEJO GENETICO
    controla la regulación de otros transportadores. En las personas con fibrosis quística, esta proteína está ausente o bien se encuentra en proporciones sensiblemente menores a las habituales. La penetrancia de la enfermedad es variable según el alelo, y a su vez, la expresión del alelo depende del entorno...
    4961 Palabras 20 Páginas
  • Genética general
    : Albinismo, fibrosis quistita, enfermedad de Tai-Sachs. 4º Herencia ligada a X y ligada a Y: Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genes autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y...
    3849 Palabras 16 Páginas