• Turner
    1 SINDROME DE TURNER. DEL GENOTIPO AL FENOTIPO Dr. Y. ALBISU Jefe de Servicio de Pediatría Hospital Nª Sra. de Aranzazu Donostia 2 SINDROME DE TURNER. DEL GENOTIPO AL FENOTIPO INTRODUCCION El Síndrome de Turner (ST) se caracteriza por disgenesia gonadal con amenorrea primaria...
    4025 Palabras 17 Páginas
  • Tareas
    El síndrome de Turner: NUEVAS PERSPECTIVAS EN UN TRASTORNO VIEJO ha habido importantes avances en la comprensión y tratamiento del síndrome de Turner desde su AWEBI8descripción inicial en 1938. un mayor conocimiento de la heterogeneidad de fenotipos, las intervenciones tempranas del tratamiento...
    2816 Palabras 12 Páginas
  • Biologia fenotipo & genotipo
    los cromosomas X menos uno, la ganancia o perdida de un cromosoma sexual en genoma diploide altera el fenotipo normal , dando lugar a los síndromes de Klinefelter o de Turner, respectivamente. Tal variación cromosómica se origina como un error aleatorio durante la producción de gametos. La no...
    1332 Palabras 6 Páginas
  • Genetica
    implicado el mismo cromosoma, o un doble trisómico si son cromosomas diferentes. En humanos En humanos, las monosomías autosómicas producen la muerte en el útero, mientras que la monosomía X0, provoca el síndrome de Turner. Los afectados son hembras estériles, de estatura baja y un repliegue membranoso...
    5580 Palabras 23 Páginas
  • Birus
    cariotipo de una mujer con Síndrome De Turner. • Características Fenotípicas: -Las anomalías fetales como higroma quístico (liquido alrededor del cuello). -Edema (hinchazón) de manos y pies, especialmente en el momento del nacimiento. -Lento crecimiento y baja estatura Síndrome Cri du chat...
    2026 Palabras 9 Páginas
  • Fgds
    (s) línea(s) celular(es) con cromosoma sexual anormal Q96.8 Otras variantes del síndrome de Turner Q96.9 Síndrome de Turner, no especificado MALFORMACIONES CONGÉNITAS, DEFORMIDADES Y ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS 803 Q97 Otras anomalías de los cromosomas sexuales, con fenotipo femenino, no...
    788 Palabras 4 Páginas
  • Sindrome De Turner
    relación social, escolar y presentar pobre autoestima. En general el fenotipo psicológico suele ser complejo, pero varia ampliamente de una mujer Turner a otra. Las pacientes ya madura tiende a presentar una personalidad serena. La inteligencia de las niñas con síndrome de Turner varía...
    5983 Palabras 24 Páginas
  • Deleccion cromosomica
    del síndrome de Turner como: cúbito valgus, implantación baja del cabello y talla baja, por tanto era también fundamental el estudio cariotípico para concretar un diagnóstico. El niño afectado del Síndrome de Grouchy, tenía fenotipo anómalo: nariz aguileña, piltrum largo, pabellón derecho de...
    6877 Palabras 28 Páginas
  • Conceptos Básicos Biologia
    características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología, por lo que es muy común que las personas que poseen algún síndrome presenten rasgos fenotípicos similares[cita requerida...
    959 Palabras 4 Páginas
  • Bachiller
    característico, agudo y entrecortado, pueden ser la clave para el diagnóstico. Al poco tiempo se define el fenotipo característico, aunque cada uno tendrá sus propias peculiaridades. El diagnóstico definitivo vendrá dado por el estudio de los cromosomas (cariotipo). El médico que identificó el síndrome...
    2104 Palabras 9 Páginas
  • Biologia
    pequeña y redonda Macroglosia Braquidactilia y huellas digitales características Retraso mental Malformaciones cardiacas Afecciones respiratorias Incremento (15 veces) en la incidencia de leucemia Bajo promedio de vida Cariotipo del síndrome de Down Síndrome de Turner...
    385 Palabras 2 Páginas
  • Anomalías cromosomicas
    . Excepciones de vida Las personas con síndrome de Down llegan a la edad adulta, y aunque su cuerpo se desarrolla normalmente, su mente será como la de un niño durante el resto de su vida SINDROME DE TURNER Manifestación en el cariotipo El término monosomía se utiliza para describir la...
    2378 Palabras 10 Páginas
  • Anomalias
    ): es el caso del síndrome de Turner; o sobre un par de cromosomas somáticos (o autosomas): no se conocen más que casos de monosomía autosómica parcial, de los cuales el mejor individualizado es la enfermedad del maullido del gato. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar...
    1691 Palabras 7 Páginas
  • Crosomopatias
    una duplicación. Cuando la deleción se produce en los extremos de los cromosomas, las cromátides se acercan y se unen dando como resultado un cromosoma anular, descrito en algunos casos de síndrome de Turner y síndrome de Edwards. Síndrome del Maullido de gato (cri- du chat) Se produce por...
    2295 Palabras 10 Páginas
  • La genética humana
    enfermedad muestran el fenotipo por primera vez alrededor de los 40 años de edad. Los síntomas son movimientos incontrolables, retraso mental y problemas de comportamiento.5 Síndrome de Turner- Es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son...
    451 Palabras 2 Páginas
  • Informes laboratorio biologia
    ➢ Retraso de crecimiento. Diagnóstico El diagnostico de síndrome de Patau es por la realización de un cariotipo. [pic] [pic] Síndrome de Turner El síndrome de Turner es un síndrome que involucra al cromosoma X con manifestaciones fenotipícas características...
    2406 Palabras 10 Páginas
  • biuologia
    el Síndrome de Turner. Fenotípicamente son mujeres esto es por la ausencia de cromosoma Y. Se sabe que a las mujeres con síndrome de Turner les falta mucha parte o todo un cromosoma X. La falta del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y a la ausencia del...
    1397 Palabras 6 Páginas
  • Genetica
    determinado carácter, además de en el homocigoto. * Alelos recesivos: los que quedan enmascarados del fenotipo de un individuo heterocigoto y sólo aparecen en el homocigoto, siendo homocigótico para los genes recesivos. * El síndrome Turnersíndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad...
    613 Palabras 3 Páginas
  • sindromes humanos
    CUADRO COMPARATIVO DE LOS SINDROMES DOWN, TURNER, KLINEFELTER SINDROME INVESTIGADOR CONSISTE CARACTERISTICAS Down Langdon Down Hay 3 cromosomas en el par 21, por tanto tienen 1 cromosoma mas, tienen 47 y lo normal es 46. Cráneo redondo, rostro aplanado, ojos oblicuos, parecidos a la raza...
    1014 Palabras 5 Páginas
  • Bases Genéticas Del Autismo
    de diversos tipos, tales como alteraciones de forma y número, translocaciones o deleciones. Síndrome de Turner: (45, X0) anomalía basada en la monosomía del par sexual que se presenta en pacientes con fenotipo femenino. Su incidencia oscila entre 1:1500 y 1:5000 nacimientos. Cuando el cromosoma...
    2211 Palabras 9 Páginas