álbum de padecimientos (genética)



Nombre(s) del padecimiento: Síndrome de Down. (Trisomía 21)

Tipo de herencia: Autosómica dominante.

Manifestaciones clínicas:
Hipotonía.
Pliegue único en la palma de la mano.
Alteración en morfología de la oreja.
Epicanto.
Mano cortas.
Talla: F 1.44 m y M 1.54 m
Fertilidad: F- aparentemente normal y
M- falla en la maduración.



Nombre(s) del padecimiento: Patau.(Trisomía 13)

Tipo de herencia: Autosómica.

Manifestaciones clínicas:
Polidactilia.
Pie en mecedora.
Microcefalia.
Labio fisurado.
Paladar hendido.
Dismorfia de auriculares.



Nombre(s) del padecimiento: Edwards (Trisomía 18)

Tipo de herencia: Autosómica.

Manifestaciones clínicas:
Microcefalia.
Ojos pequeños.
Pie en mecedora.
Dedos de la mano “montados”.
Anomalías cardiacas.Malformaciones urogenitales.
Talón prominente.
Pabellones auriculares en pico.



Nombre(s) del padecimiento: Síndrome de Turner. Monosomia X.

Tipo de herencia: Cromosómica recesiva.

Manifestaciones clínicas:
Problemas auditivos.
Estatura baja.
Pterigium Coli. (cuello ancho)
Orejas bajas.
Amenorrea.
Nevi. (muchos lunares)
Ojos almendrados.
Edema en el dorso del pie.Acortamiento de metatarsianos y
metacarpianos.
Cintura escapular más ancha.


Nombre(s) del padecimiento: Wolf. (Monosomia 4p).

Tipos de herencia: Cromosómico.

Manifestaciones clínicas:
Microcefalia.
Glabela prominente.
Hipertelorismo ocular.
Epicanto.
Paladar hendido.
Telecanto.


Nombre(s) del padecimiento: Cri du chat / Lejeune / maullido de gato (Monosomia 5p).

Tipo de herencia:Cromosómica.

Manifestaciones clínicas:
Llanto como gato.
Cara de luna.
Microcefalia.
Telecanto.
Micrognatia (quijada pequeña)
Hipoplasia laríngea.



Nombre(s) del padecimiento: Acondroplasia.

Tipo de herencia: autosómica dominante.

Manifestaciones clínicas:



Nombre(s) del padecimiento: Crouzon.

Tipo de herencia: Autosómica dominante.

Manifestaciones clínicas:Turricefalia.
Disincronia de la fusión de las
suturas.
Braquicefalia.
Ojo protuido.
Parpado sin cerrar.



Nombre(s) del padecimiento: Neurofibromatosis/
Von Recklinghausen.

Tipo de herencia: autosómica dominante.

Manifestaciones clínicas:
Manchas café con leche(más de 5)
Pecas axilares.
Fibromas (tumor en
Tejido subcutáneo)



Nombre(s) del padecimiento: Cockayne.Tipo de herencia: Autosómica
Recesiva.

Manifestaciones clínicas:
Ojos hundidos.
Osteoporosis.
Glaucoma.
Retardo psicomotor.




Nombre(s) del padecimiento: Mucopolisacaridosis.

Tipo de herencia: Autosómica recesiva

Manifestaciones clínicas:

Facciones
Cabello y ceja gruesos.
macrocefalia
opacidad corneal



Nombre(s) del padecimiento: Albinismo.

Tipo de padecimiento:Autosómico recesivo.

Manifestaciones clínicas:
Piel clara.
Rubio.
Ojos guinda.
Sordera.



Nombre(s) del padecimiento: Raquitismo
resistente a vitamina D

Tipo de herencia: CromosomaX dominante.

Manifestaciones clínicas:
Costilla en rosario.
Extremidades en curva.
No es frecuente en México.



Nombre(s) del padecimiento: Incontinentia pigmenti.

Tipo de herencia:Dominante, ligada al cromosoma X

Manifestaciones clínicas:
Crisis convulsivas.
Manchas en la piel.
Los hombres con esta enfermedad,
no nacen.



Nombre(s) del padecimiento: Duchanne.
Distrofia muscular progresiva psdeudohipertrofica.

Tipo de herencia: Cromosoma X recesiva

Manifestaciones clínicas:
4 años, no se sostiene
15 años, en silla de ruedas
22 años aprox, muere
se paraen punta
abre mucho el compas



Nombre(s) del padecimiento: Displasia ectodérmica
Hipohidrotica.

Tipo de herencia: Recesiva ligada al X.

Manifestaciones clínicas:
Hombres: pelo escaso
Ojos redondos y hundidos.
Labios evertidos
Puente nasal plano
Pocos dientes y caninisados
Problema en glándulas sudoríparas, no sudan.



Nombre(s) del padecimiento: Hemofilia

Tipo de...