‘Sindrome De Bartter’
Páginas: 4 (967 palabras)
Publicado: 28 de junio de 2012
BIOQUIMICA GENERAL
‘SINDROME DE BARTTER’
Antecedentes de la enfermedad
Toma su nombre en el Dr. Frederic Bartter, quien junto con sus colaboradores publicaron un artículo en la revista AmericanaJournal of Medicine en 1960 en el que describían por primera vez un nuevo síndrome que habían detectado en dos pacientes varones de 5 y 25 años respectivamente y que se caracteriza clínicamente porretraso del crecimiento, hiperplasia del aparato yuxtaglomerular, hiperaldosteroidismo, presión arterial normal, alcalosis metabólica hipopotasemica, alcalosis metabólica hipocloremica y deficienciaen la capacidad de concentración resistente a la pritesina. En ambos sujetos se detecto un incremento de los niveles circulantes de angiotensina.
Con el paso del tiempo, se establecieron dos patronesclínicos que permitieron distinguir entre una forma grave de presentación antenatal (Bartter neonatal) y una forma de aparición más tardía, durante los primeros años de la vida (Bartter clásico).Epidemiologia.
Aunque no hay datos sobre la prevalencia de esta enfermedad en la literatura mundial se reporta una prevalencia aproximada de 1 en 50.000 personas, realmente es un patologíarara, pocos casos han sido reportados en la literatura.
El 76% de las familias afectadas con el síndrome de Bartter en Estados Unidos son de color negro.
Signos y síntomas
El síndrome de Bartter esuna de las enfermedades del túbulo renal, aquéllas que presentan una disfunción tubular específica, con alteración escasa o nula de la función glomerular. Las enfermedades tubulares pueden ser simpleso complejas, dependiendo del número de sustancias cuyo transporte se vea afectado. También, se clasifican en primarias (de transmisión hereditaria) y secundarias (consecuencia de otras enfermedades),y abarcan trastornos de reabsorción (caso delsíndrome en cuestión), trastornos de secreción y trastornos de transporte dependientes de hormonas.
El síndrome de Bartter es una enfermedad autosómica...
‘SINDROME DE BARTTER’
Antecedentes de la enfermedad
Toma su nombre en el Dr. Frederic Bartter, quien junto con sus colaboradores publicaron un artículo en la revista AmericanaJournal of Medicine en 1960 en el que describían por primera vez un nuevo síndrome que habían detectado en dos pacientes varones de 5 y 25 años respectivamente y que se caracteriza clínicamente porretraso del crecimiento, hiperplasia del aparato yuxtaglomerular, hiperaldosteroidismo, presión arterial normal, alcalosis metabólica hipopotasemica, alcalosis metabólica hipocloremica y deficienciaen la capacidad de concentración resistente a la pritesina. En ambos sujetos se detecto un incremento de los niveles circulantes de angiotensina.
Con el paso del tiempo, se establecieron dos patronesclínicos que permitieron distinguir entre una forma grave de presentación antenatal (Bartter neonatal) y una forma de aparición más tardía, durante los primeros años de la vida (Bartter clásico).Epidemiologia.
Aunque no hay datos sobre la prevalencia de esta enfermedad en la literatura mundial se reporta una prevalencia aproximada de 1 en 50.000 personas, realmente es un patologíarara, pocos casos han sido reportados en la literatura.
El 76% de las familias afectadas con el síndrome de Bartter en Estados Unidos son de color negro.
Signos y síntomas
El síndrome de Bartter esuna de las enfermedades del túbulo renal, aquéllas que presentan una disfunción tubular específica, con alteración escasa o nula de la función glomerular. Las enfermedades tubulares pueden ser simpleso complejas, dependiendo del número de sustancias cuyo transporte se vea afectado. También, se clasifican en primarias (de transmisión hereditaria) y secundarias (consecuencia de otras enfermedades),y abarcan trastornos de reabsorción (caso delsíndrome en cuestión), trastornos de secreción y trastornos de transporte dependientes de hormonas.
El síndrome de Bartter es una enfermedad autosómica...
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