1. Defectos en la biogénesis peroxisomal

Presentan alteraciones durante el Período gestacional


Síndrome de Zellweger: manifestación principal la presencia de dismorfias craneofaciales
Adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad de Refsum infantil: es una enfermedad neurodegenerativa
condrodisplasia rizomélica punctata característica común las calcificaciones alrededor de las articulacionesdesde el nacimiento

2. Deficiencias de una sola enzima

muestran manifestaciones clínicas severas que incluyen hipotonía, dismorfias craneofaciales, crisis convulsivas en el período perinatal y
retraso en el desarrollo.

Deficiencia de 2-metil-acil-CoA racemasa: manifestaciones clínicas
en combinación con una serie de exámenes de laboratorio que evalúan las funciones peroxisomales
Defectos en labiosíntesis de éter-fosfolípidos: Las
manifestaciones clínicas de estos pacientes son similares a la condrodisplasia rizomélica puntata
Defectos en la biosíntesis de isoprenoides: afecta el componente peroxisomal de la síntesis de isoprenoides.
Adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD): es causada por mutaciones en el
gen ABCD1 ubicado en el cromosoma X, es progresiva y afecta el sistema nervioso,la corteza suprarrenal y los testículos






El síndrome de Zellweger o síndrome cerebro-hepato-renal es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente producida por una deficiencia en la biogénesis de los peroxisomas. Se caracteriza por un trastorno en el funcionamiento neurológico con signos y síntomas tales como hipotonía profunda, convulsiones neonatales, dificultad para alimentarse, yretraso en el desarrollo psicomotor. Suele presentarse con malformaciones en cara y cráneo, trastornos en el funcionamiento del hígado, con hepatomegalia y fibrosis hepática, quistes en los riñones, anormalidades en la sustancia blanca del cerebro y consecuencias de la alteración de la migración neuronal en los hemisferios cerebrales, en el cerebelo y en el núcleo olivar inferior.1
El síndrome esconsecuencia de varias mutaciones en cualquiera de cerca de una docena de genes que codifican la maquinaria de ensamblaje de los peroxisomas. Desde el punto de vista bioquímico, los pacientes carecen de peroxisomas funcionales lo que ocasiona un déficit casi total de la beta-oxidación, acumulándose ácidos grasos ramificados y de cadena larga, ácidos biliares anormales y leucotrienos. Además nofunciona correctamente la síntesis del ácido docosahexaenoico y de los plasmalógenos. También está comprometida la síntesis de ácido pipecólico y las etapas peroxisomales de la síntesis de isoprenoide.
malformaciones que se producen por la fusión ósea precoz de una o varias suturas

La adrenoleucodistrofia neonatal comienza con el nacimiento o en la primera infancia y afecta tanto a niñas y niños. Sufrecuencia varía entre 1 por cada 50 000 y 1 de cada 100 000 nacimientos.
Se caracteriza por convulsiones en el nacimiento, una encefalopatía difusa, deterioro de la visión y la audición, neuropatía periférica, dimorfismo facial, problemas de crecimiento y un desarrollo psicomotor retrasado seriamente. La regresión neurológica progresiva. La hipotonía y la moderada hipertrofia severa del hígadotambién se describen.
En la mayoría de los casos, una insuficiencia suprarrenal severa: las glándulas adrenales se ven muy atrofiadas y los niveles de la hormona ACTH en plasma son significativamente más altos.
La mayoría de los niños mueren en la infancia.
Desde el punto de vista bioquímico, se observaron múltiples anomalías: los elevados niveles plasmáticos de ácidos grasos de cadena muy largapara en el organismo (AGCML), de ácido fitánico y de ácidos trihidroxico-prostanico en el jugo biliar.

condrodisplasia rizomélica punctata condrodisplasia rizomélica punctata un grupo de enfermedades que tienen como característica común las calcificaciones alrededor de las articulaciones desde el nacimiento. La prevalencia del tipo rizomélico se estima en 1 entre 100.000. La condrodisplasia...