UNIVERSIDAD ESTATAL DE GUAYAQUIL
FACULTAD PILOTO DE ODONTOLOGÍA
TEMA
Enfermedades Genéticas
CÁTEDRA
Patología General
DOCENTE
Dr. Raúl Zumba
INTEGRANTES
Barzola Eyleen
Chavarría Joselyn
García Daniel
Naranjo Keicko
Navarrete Jaime
Onofre María
Reyes Vicky
Rosado Grace
SEMESTRE
3/2
2014 – 2015

ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGÉNICAS O MENDELIANAS
Son enfermedades hereditarias monogénicas lascausadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aun así, son menos que las enfermedades poligénicas.
Las enfermedades hereditariasmendelianas son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen.
Los genes son pequeños segmentos de ADN. Están dispuestos en orden en los cromosomas, dentro del núcleo de las células. Cada célula tiene 23 pares de cromosomas; dos de ellos, el X y el Y, son los cromosomas sexuales y determinan el sexo; el resto de cromosomas se llaman autosómicos.
Todos los genes sirvende patrón para la producción de diferentes proteínas y juntos proporcionan la información necesaria para estructurar el cuerpo y sus funciones. Cuando uno de ellos es anormal, puede producir una proteína anormal o en cantidades anormales que altere estas funciones.
No siempre los rasgos anormales heredados tienen consecuencias para la salud; a veces las consecuencias son mínimas, pero tambiénpueden producir alteraciones que lleven a una disminución importante en la calidad de vida. Las enfermedades hereditarias afectan al 1-2% de la población general.











MODO DE TRANSMISIÓN
Hay diferentes patrones de herencia de un solo gen:

AUTOSÓMICO DOMINANTE:
La persona sólo necesita recibir el gen defectuoso de uno de los padres para heredar la enfermedad. En estos casos las anomalíasgeneralmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado.
Las personas no afectadas no transmiten la enfermedad. Cuando uno de los padres está afectado, el hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Además, hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecerla.
Ejemplo: Neurofibromatosis tipo 1, Hipercolesterolemia familiar y Enfermedad deHuntington.










AUTOSÓMICA RECESIVA
Sólo los individuos que hereden las dos copias del gen afectado (materna y paterna) heredarán la enfermedad. Los individuos con un solo gen afectado serán portadores de la enfermedad, pero no la expresaran.
Ejemplo: Fibrosis quística, Fenilcetonuria (FC), Anemia drepanocítica, Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja"),Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)




DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X
Los caracteres dominantes ligados al cromosoma X son poco frecuentes. Se manifiestan en las mujeres que tienen una mutación en una de las dos copias del gen en el cromosoma X, y en los hombres que presentan el gen mutado en el único cromosoma X que tienen. Tanto los hijos como las hijas de una madre afectada tienen un 50%de probabilidades de estar afectados, aunque la manifestación de la enfermedad es generalmente más leve en mujeres que en varones. Los varones afectados sólo trasmiten la enfermedad a sus hijas; sus hijos serán sanos.
Ejemplo: Raquitismo hipofosfatémico.

RECESIVO LIGADO AL CROMOSOMA X
En estos casos, aunque la mujer sea portadora de un gen anómalo, no padecerá la enfermedad, porque el cromosoma Xnormal compensará la anomalía. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad. Cada hijo varón nacido de una mujer portadora de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y por tanto de desarrollar la enfermedad. Cada una de las hijas tendrá un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y...