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Distrofia Muscular.
El término distrofa muscular hace referencia a un
grupo de enfermedades hereditarias que producen
debilidad de los músculos estriados, que son los que
producen los movimientosvoluntarios del cuerpo
humano.

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Distrofa Muscular.

Características.
• Se diferencia debilidad muscular  y alteraciones en las proteínas
musculares que ocasionan la muerte de las células quecomponen este tejido. Cada una de las enfermedades incluidas
en este grupo poseen unas característcas específcas  Puede
afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de
insufcienciacardiaca
• Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen
aparecer en la infancia. La forma más usual es la distrofa
muscular de Duchenne  que afecta a varones y es transmitda
por las mujeres,se presenta un caso por cada 3500 nacimientos
de sexo masculino.
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Distrofa Muscular.

Clasificación.
• Herencia ligada al cromosoma X  de Duchenne
• Becker
• Emery Dreifuss
•Autosómicas recesivas.
– Síndrome de Walker-Warburg, asociado con anomalías
encefálicas y oculares.
– De cinturas: Incluye varios trastornos heterogéneos
genétcamente y en cuanto a la sintomatología. Secaracterizan
por debilidad progresiva de los músculos perteneciente a la
cintura escapular y pelviana. Pueden existr trastornos del
músculo cardiaco.

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Distrofia Muscular.

Distrofia muscular deDuchenne.
 
• Distrofia muscular progresiva: es hereditaria  de tpo
recesivo  ligado al cromosoma X por lo que se manifesta en
hombres y las mujeres son transmisoras de la enfermedad.
Es la distrofamuscular más común. Produce destrucción de
músculo estriado. La distrofa muscular se produce por
mutaciones en la distrofna, proteína encargada de conectar
los flamentos de actna  con la matrizextracelular. Al
producirse la mutación, la célula muscular degenera, porque
ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la
célula. En consecuencia van desapareciendo fbras
musculares y...