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El Mapa de la Vida
El 27 de junio de 2000 los medios de comunicación daban la noticia a toda plana: "El mundo cambia de era al
hallar el mapa de la vida" (La Vanguardia), "La lectura del genoma humano abre una nueva era en la lucha
contra las enfermedades" (El País), "Descifrado el libro de la vida. Nace la biomedicina del siglo XXI para
curar miles de enfermedades" (ABC), "El mapa de la vida yaestá completo" (Diario 16). Era patente el
optimismo por el descubrimiento de este secreto tan bien guardado hasta ahora en la historia de la humanidad,
que lleva 100.000 años sobre la tierra.
En realidad, el libro de la vida se ha ido descubriendo poco a poco. Las leyes de la herencia fueron
descubiertas en 1865 por el agustino austríaco Gregorio Mendel. Sus experimentos con guisantescondujeron,
en una serie de descubrimientos, al hallazgo del ADN. Los seres vivos están compuestos por miles de
proteínas que les permiten moverse, respirar, obtener energía e intercambiar materiales con el entorno. La
información necesaria para construir todo eso se guarda en una base de datos independiente, aislada, estable a
lo largo de las generaciones y transmitida de padres a hijos. Este fue eldescubrimiento de Mendel. Los
elementos de esa base de datos hoy se llaman genes. Y la base de datos en su conjunto se llama genoma.
El genoma humano tiene 23 pares de cromosomas distintos. 22 pares están numerados aproximadamente por
orden de tamaño, desde el más grande al más pequeño. El par restante corresponde a los cromosomas
sexuales: dos grandes cromosomas X en las mujeres, un X y un Y pequeño enlos hombres. Los cromosomas
están llenos de unas enormes moléculas llamadas ADN (ácido desoxirribonucleico), que tienen forma de
doble hélice. El cuerpo humano contiene aproximadamente 100 billones de células, la mayoría de las cuales
tiene menos de una décima de milímetro de diámetro. Cada célula tiene un núcleo. Dentro del núcleo se
encuentran dos series completas del genoma humano (excepto enlos óvulos y en los espermatozoides, que
tienen una copia cada uno, y los hematíes que no tienen ninguna). Una serie del genoma procede de la madre
y otra del padre.
El ADN está compuesto por miles de millones de compuestos pequeños llamados bases. Las bases son sólo de
cuatro tipos: A (adenina), C (citosina), G (guanina) y T (timina). El ADN es una larguísima doble hilera de
bases (la doblehélice). Entre una hilera y otra, las bases se aparean siempre siguiendo las reglas del austríaco
Erwin Chargaff: A siempre con T; G siempre con C. Esta complementariedad es el secreto de la vida, pues si
las dos hileras se separan, cada una puede reconstruir a la otra: por eso los genes pueden sacar copias de sí
mismos, las células pueden replicarse y los seres humanos pueden reproducirse.
"Ninguno delos privilegiados que vimos por primera vez la doble hélice en la primavera de 1953 nos
planteamos jamás que llegaríamos a verla completamente descodificada", dice James Watson. "Mi deseo de
ayudar a acelerar la genética humana fue lo que me animó en 1986 a convertirme en uno de los primeros
partidarios del Proyecto Genoma Humano, cuyo objetivo último era hallar la secuencia de los
aproximadamente3.000 millones de letras que forman nuestro código genético. Aunque muchos jóvenes
brillantes alegaron que todavía no había llegado la hora del proyecto, los que pertenecíamos a la generación
anterior estábamos viendo demasiado cerca a nuestros padres y cónyuges víctimas de enfermedades de
predisposición genética. Y prácticamente todos conocíamos a parejas con hijos cuyo futuro estaba empañado
poruna mala tirada de los dados genéticos" (El País, 28−6−2000).
Craig Venter es el presidente de Celera Genomics, la empresa privada de Rockville (en las afueras de
Washington) que ha logrado descifrar el código genético humano en colaboración con la investigación pública
Human Genome Project, lo que se considera el mayor hito de la historia médica y biológica. 800 ordenadores
aceleraron la...