1 Genetica Medica

Dra. Ela Alvarado A.

TEMAS A DESARROLLAR
 Introducción a la Genética. Importancia.
 Terminología mas usada.
 Métodos clínicos y métodos de laboratorio.
 Árbol Genealógico Familiar.
 Obtención de cromosomas in vitro.
 Cultivos celulares.
 Mención de Ciclo celular y división celular.
 Cromosomas humanos: morfología clasificación,
identificación.
 Técnicas de bandeo: G, C, Q, NOR, ICH,FISH.
 Cromatina sexual - Hipótesis de Lyon.
 Cromosomopatías Sexuales: Síndromes de Turner
y Klinefelter y similares.

RAMAS O CAPÍTULOS DE LA GENÉTICA
 CITOGENÉTICA
 GENÉTICA MOLECULAR
 GENÉTICA BIOQUÍMICA
 GENÉTICA POBLACIONAL
 INMUNOGENÉTICA
 FARMACOGENÉTICA
 INGENIERÍA GENÉTICA
 GENÉTICA DEL COMPORTAMIENTO
 LA GENÉTICA, LA LEY Y LA BIOÉTICA

TERMINOLOGÍA
 ALELOS, HOMOCIGOTOS,HETEROCIGOTOS,
HEMICIGOTO
 DOMINANCIA Y RECESIVIDAD
 GENOTIPO Y FENOTIPO
 CONGÉNITO Y HEREDITARIO
 HERENCIA Y AMBIENTE
 MOSAICISMO

I. MÉTODOS CLÍNICOS DE LA GENÉTICA
1. AMNIOCENTESIS
2. RADIOGRAFÍAS
3. ULTRASONOGRAFÍA
4. FETOSCOPÍA
5. MANIPULACIÓN DE CÉLULAS GERMINALES
6. EMBRIONES IN VITRO
7. INGENIERÍA GENÉTICA
8. PREDICCIÓN DEL SEXO
9. PRODUCCIÓN DE CLONES
10. PROCREACIÓN SELECTIVA

ÁRBOLGENEALÓGICO FAMILIAR
DEFINICIÓN: o heredograma, o pedigrí. Es un método
abreviado en las que se representa esquemáticamente
mediante símbolos conocidos la historia de una familia
indicando las personas afectadas y el parentesco que guarda
con el propósitus, probando o caso índice

ÁRBOL GENEALÓGICO FAMILIAR
SÍMBOLOS MAS USADOS

ÁRBOL GENEALÓGICO FAMILIAR
SÍMBOLOS MAS USADOS

A. G.BRAQUIDACTILIA

II. MÉTODOS DE LABORATORIO

CICLO CELULAR

Telomero

Centrómero

TECNICAS DE COLORACION
I. COLORACION CONVENCIONAL

II. DIFERENTES TÉCNICAS DE BANDEO
CROMOSÓMICO

1. Bandas “Q”

5. Bandas “NOR”

2. Bandas “C”

6. Bandas “G-11”

3. Bandas “G”

7. ICH

4. Bandas “R”

8. FISH

TECNICAS DE BANDEO CROMOSOMICO
BANDAS “Q”: Casperson, 1971.
•

Se colorean con mostaza de quinacrina odihidroclorato de
quinacrina.

•

Se visualiza en microscopio de fluorescencia.

•

Fluorece en presencia de ADN rico en A-T (Ellison y Barr,
1972).

•

Las bases G-C rompen la fluorescencia (Commings, 1975-1978).

•

Las proetínas NO HISTONAS limitan el acceso a la zona G-C
(Pachman & Riegler, 1972).

TECNICAS DE BANDEO CROMOSOMICO
BANDAS “G”: Summer, 1971.
GIEMSA: Colorante derivado de lasTIAZINAS, que son moléculas
planas con carga (+) que interactúan con los grupos fosfatos del
“ADN” por fuerza iónicas.
•

Las bandas “G” (+) corresponden a CROMATNA LIBRE para
unirse al colorante.

•

Las bandas “G” (-) son “DNA” cubierto o no disponible y en
parte extraído.

•

Las bandas “G” (-) son ricas en G-C de replicación temprana, se
relacionan con genes estructurales. Dan lugar a bandas “G”claras.

TECNICAS DE BANDEO CROMOSOMICO
BANDAS “G” (continuación)
•

Las bandas “G” (+) son ricas en A-T que replican tardiamente
con genes de tejido específicos (ej. gen de la ß-globina), sin
embargo replican temprano en el tejido que expresa el gen. Dan
lugas a bandas “G” oscuras (+).

•

Utiliza la tripsina (desnaturaliza las proteínas).

TECNICAS DE BANDEO CROMOSOMICO
BANDAS “C”: Pardue & Gall,1970.
•

Para marcar la heterocrmatina constitutiva.

•

Extracción del “DNA” no pericentromérica (heterocromatina de
la región centromérica). 20% del genoma humano.

•

Se trata con solución de hipoclorito de sodio a temperatura
ambiente y se lava con solución salina.
Resultado: Se observa la marcación de la heterocromatina
constitutiva de distribución pericéntrica en todos los
cromosomas aexcepción del “Y” que se encuentra en el brazo
largo. Tiñe las constricciones secundarias de los cromosomas 1,
9 y 16.

TECNICAS DE BANDEO CROMOSOMICO
BANDAS “R”: Dutrillaux & Lejuene, 1971.
•

Llamadas también bandas REVERSA, por ser el reverso de las
Bandas “G”.

•

Se obtienen con tratamiento de temperatura y colorante Giemsa.

•

También bandas “R” fluorescentes con ACRIDIA ORANGE.

•

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