1 Historia de la Genética ct
Páginas: 17 (4015 palabras)
Publicado: 13 de octubre de 2015
Introducción:
Introducción:
La
La ciencia
ciencia de
de la
la
Genética
Genética
Tema 1: La ciencia de la genética
1
AB
Semana
Tema
1
La Genética en la medicina clínica
2
El Ciclo Celular
3
Estructura y organización de los ácidos
nucleídos
4
El Genoma Humano
Estrategia Metodología
Clase Magistral
Papel de la Genética en Medicina, aspectos históricos, clasificación de losDistribución de grupos de
trastornos genéticos. Importancia para el médico de atención primaria y trabajo y lineamientos
para el hospitalista
generales
Eucariotas vs. Procariotas, componentes celulares, señales celulares y
segundos mensajeros, ciclo celular y ADN, mitosis y meiosis. Daño
celular y patologías
Dogma Central de la Genética Molecular, expresión genética, estructura
y nomenclatura,empaquetamiento del ADN. Mecanismos de expresión
genética y producción de enfermedades
Patrones de herencia monogénica Genética
Mendeliana)
Cromosomas, genes, patrones de herencia autosómica, recesiva, ligada
al X, ADN mitocondrial, aspectos de la expresión fenotípica
7
Principios de la herencia monogénica
Expresión variable,penetrancia y expresividad, penetrancia incompleta,
pleitropía,heterogenicidad, mutaciones de novo, aparición tardía,
anticipación, impronta, mosaicismo, inactivación del X, heteroplasmia,
árbol para la toma de decisiones
Patronos de herencia no mendelianos y
mendelianos modificados
9
Citogenética clínica
10
Cromosomas sexuales y sus anomalías
Extracción del ADN:
Técnicas básicas y
herramientas utilizadas por la
genética molecular humana.
ADN recombinante:enzimas
de restricción, vectores,
genotecas
Practica de Cariotipo
Importancia, organización del Genoma, ADN codificante (genes), ADN no Normal: Cromosomas, genes
codificante, trasposones, fundamentos de la expresión génica.
Determinación del sexo
Desarrollo biotecnológico, medicina personalizada
determinación de
diagnostico y nomenclatura
cromosómica.
5
8
Practica
Practica de herencia
mendelianaGenealogía elaboración ,
interpretación y análisis de
problemas de genética
mendeliana
Codominancia, herencia intermedia, alelos múltiples, genes
letales,herencia poligenica, herencia multifactorial, herencia
mitocondrila
Practica de Herencia
mendeliana modificada, y
no mendeliana :
Mosaicismo, quimerismo,
impronta genómica, disomía
uniparental, Síndrome de
Prader Willi y Angelman y de
cromosomaY
Definiciones, anormalidades numéricas, mosaicismo genético, nodisyunción, anormalidades estructurales, traslocaciones, inversiones,
deleciones,, isocromosomas, disomías uniparentales
,
Determinación del sexo, embriología del aparato reproductor,
cromosoma Y, cromosoma X, Klinefelter, Turner, Molas, genitales
ambiguos, pseudo hermafroditismo
2
Segundo Hemisemestre
Semana
11
TemaExpresión del ADN
12
El código genético, mutaciones y traducción
13
Regulación de la expresión génica de los
eucariotas y ADN recombinante
14
15
Epigenética
Genética de poblaciones y variación humana
17
Epidemiología genética
18
Inuno genética
20
Practica
Replicación cromosómica eucariótica, síntesis de ADN y ARN,
telomerasa, transcriptasa reversa, sistemas de reparación del ADN ,
Tipos deARN, ARN polimerasas, conceptos y terminología de la
transcripción, flujo de la información genética, producción del pre
ARN, del ARN mensajero eucariótico, splicing alternativo
Practica de secuenciación de
ADN
Método de Sanger, análisis de
corrido electroforético y geles de
secuenciación
Aminoácidos y código genético, mutaciones, deleciones, activación de
AA, expansión de trinucleótidos,síntesis proteica, formación y
ensamblaje proteico, proteosomas y ubiquitina
Practica de Código Genético
El Código Genético y sus
aplicaciones transcripción,
Traducción.
Receptores, activadores y factores específicos de transcripción, coexpresión genética, peroxisomas, ADN recombinante, vectores,
transcripción reversa, cDNA, aplicaciones, Terapia génica, retrovirus,
transgénicos
Genotoxicidad y...
Introducción:
La
La ciencia
ciencia de
de la
la
Genética
Genética
Tema 1: La ciencia de la genética
1
AB
Semana
Tema
1
La Genética en la medicina clínica
2
El Ciclo Celular
3
Estructura y organización de los ácidos
nucleídos
4
El Genoma Humano
Estrategia Metodología
Clase Magistral
Papel de la Genética en Medicina, aspectos históricos, clasificación de losDistribución de grupos de
trastornos genéticos. Importancia para el médico de atención primaria y trabajo y lineamientos
para el hospitalista
generales
Eucariotas vs. Procariotas, componentes celulares, señales celulares y
segundos mensajeros, ciclo celular y ADN, mitosis y meiosis. Daño
celular y patologías
Dogma Central de la Genética Molecular, expresión genética, estructura
y nomenclatura,empaquetamiento del ADN. Mecanismos de expresión
genética y producción de enfermedades
Patrones de herencia monogénica Genética
Mendeliana)
Cromosomas, genes, patrones de herencia autosómica, recesiva, ligada
al X, ADN mitocondrial, aspectos de la expresión fenotípica
7
Principios de la herencia monogénica
Expresión variable,penetrancia y expresividad, penetrancia incompleta,
pleitropía,heterogenicidad, mutaciones de novo, aparición tardía,
anticipación, impronta, mosaicismo, inactivación del X, heteroplasmia,
árbol para la toma de decisiones
Patronos de herencia no mendelianos y
mendelianos modificados
9
Citogenética clínica
10
Cromosomas sexuales y sus anomalías
Extracción del ADN:
Técnicas básicas y
herramientas utilizadas por la
genética molecular humana.
ADN recombinante:enzimas
de restricción, vectores,
genotecas
Practica de Cariotipo
Importancia, organización del Genoma, ADN codificante (genes), ADN no Normal: Cromosomas, genes
codificante, trasposones, fundamentos de la expresión génica.
Determinación del sexo
Desarrollo biotecnológico, medicina personalizada
determinación de
diagnostico y nomenclatura
cromosómica.
5
8
Practica
Practica de herencia
mendelianaGenealogía elaboración ,
interpretación y análisis de
problemas de genética
mendeliana
Codominancia, herencia intermedia, alelos múltiples, genes
letales,herencia poligenica, herencia multifactorial, herencia
mitocondrila
Practica de Herencia
mendeliana modificada, y
no mendeliana :
Mosaicismo, quimerismo,
impronta genómica, disomía
uniparental, Síndrome de
Prader Willi y Angelman y de
cromosomaY
Definiciones, anormalidades numéricas, mosaicismo genético, nodisyunción, anormalidades estructurales, traslocaciones, inversiones,
deleciones,, isocromosomas, disomías uniparentales
,
Determinación del sexo, embriología del aparato reproductor,
cromosoma Y, cromosoma X, Klinefelter, Turner, Molas, genitales
ambiguos, pseudo hermafroditismo
2
Segundo Hemisemestre
Semana
11
TemaExpresión del ADN
12
El código genético, mutaciones y traducción
13
Regulación de la expresión génica de los
eucariotas y ADN recombinante
14
15
Epigenética
Genética de poblaciones y variación humana
17
Epidemiología genética
18
Inuno genética
20
Practica
Replicación cromosómica eucariótica, síntesis de ADN y ARN,
telomerasa, transcriptasa reversa, sistemas de reparación del ADN ,
Tipos deARN, ARN polimerasas, conceptos y terminología de la
transcripción, flujo de la información genética, producción del pre
ARN, del ARN mensajero eucariótico, splicing alternativo
Practica de secuenciación de
ADN
Método de Sanger, análisis de
corrido electroforético y geles de
secuenciación
Aminoácidos y código genético, mutaciones, deleciones, activación de
AA, expansión de trinucleótidos,síntesis proteica, formación y
ensamblaje proteico, proteosomas y ubiquitina
Practica de Código Genético
El Código Genético y sus
aplicaciones transcripción,
Traducción.
Receptores, activadores y factores específicos de transcripción, coexpresión genética, peroxisomas, ADN recombinante, vectores,
transcripción reversa, cDNA, aplicaciones, Terapia génica, retrovirus,
transgénicos
Genotoxicidad y...
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