1 La Herencia En La Especie Humana

1 La herencia en la especie humana

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La especie humana posee 46 cromosomas en todas sus células somáticas, que son diploides (2n). Los gametos son nuestras únicas células haploides (n) y para la formación del nuevo ser tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un juego completo de cromosomas, es decir 23, con lo que se garantiza la conservación del número característico de la especie.Como ya se ha dicho, en ellos están los genes, es decir, la información necesaria para el desarrollo de todas las características hereditarias del nuevo organismo. Los cromosomas que son comunes en ambos sexos se llaman autosomas y los que son diferentes se denominan heterocromosomas ocromosomas sexuales: son homólogos en la mujer XX y diferentes entre sí en el hombre XY. 

El conjunto de todos loscromosomas de una célula constituye su cariotipo: en él se reflejan el número y el aspecto de todos los que caracterizan a la especie. La representación gráfica del cariotipo, con los cromosomas numerados y ordenados por parejas de homólogos, tamaños y formas se denomina cariograma o idiograma.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producenpor desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) secaracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.

CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Generalmente, lasanomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo.
Las células reproductoras(óvulo y célula espermática) tienen solamente 23 cromosomasindividuales. Cuando estas células se unen y empieza el embarazo forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo aveces algo sale mal antes de que comience el embarazo. En el proceso de división celular, se produce un error que hace que una célula espermática u óvulo termine con un número de cromosomas mayor o menor que lo normal.
En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrectade cromosomas) se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión sufre una anomalía cromosómica. Además a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambien con parte de otro cromosoma o alteren su ubicación normal.
Con frecuencia los embriones que tienen unacantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, casi siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalías cromosómicas.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MÁS COMUNES
Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Ellis-van Creveld ,Síndrome de Rubinstein-Taybi, SecuenciaPoland ,Síndrome de Down ,Síndrome de nevo de células basales ,Trisomía 13 ,Síndrome de Marfan , Acondroplasia, Síndrome de Apert, entre otros.
El síndrome de Down (trisonomía 21)
Es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre.
Causas
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