10 MUTACIONES

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA. MUTACIONES: CAUSAS Y TIPOS. AGENTES MUTÁGENOS. CONSECUENCIA DE LAS MUTACIONES.

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

-Una mutación es cualquier cambio del material genético que es detectable y heredable.
a)en unicelulares se transmiten necesariamente a la descendencia.
b)en pluricelulares, sólo se transmiten a la descendencia si afectan a las célulasgerminales (las que van a dar lugar a los gametos).

-Las mutaciones se clasifican según el tamaño del ADN afectado en:
Génicas: si afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen.
Cromosómicas: si afectan a la estructura de uno o varios cromosomas, respecto a la secuencia de sus genes.
Genómicas: si afectan al genoma modificando el número de cromosomas o de juegos cromosómicos.

MUTACIONESGÉNICAS
-También se las llama puntuales y se producen en la replicación y/o transcripción.


-Pueden producirse por:
1) Sustitución de una base por otra:
Dependiendo del lugar que ocupa la base sustituida se habla de:
a) Mutación de sentido equivocado: si el cambio de base implica la codificación de un
aminoácido diferente.
b) Mutación sin sentido: el cambio de base implica una codificación "stop", yconcluye
la síntesis de la proteína.
c) Mutación anónima (silenciosa): el cambio de la base implica la codificación del
aminoácido previsto y la proteína sigue siendo la misma.


2) Supresión o adición de una base:
Se conocen como mutaciones de pauta de lectura, y producen un fenómeno de desfase,
ya que el código genético se altera totalmente, lo que conduce, generalemente, a
proteínas nofuncionales.








MUTACIONES CROMOSÓMICAS

-Son cambios en la disposición de los genes en los cromosomas, unas veces con pérdida, otras con ganancia y otras sin variación en la cantidad de ADN, pero sí en el orden de los loci . Es decir, afectan a la estructura de los cromosomas.

-Se originan por rotura espontánea de los cromosomas, y hay cuatro clases:

1) Deleciones:
-Pérdida de material genético, quepuede ser letal si afecta a los alelos de dos homólogos.



2) Inversiones:
Un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma (ello supone una rotura del cromosoma por dos partes y una rotación de 180º del segmento).

Las inversiones poseen un efecto supresor de la recombinación en el segmento
invertido ya que pueden impedir el entrecruzamiento entre cromátidas de cromosomashomólogos al haber cambiado los genes de loci .
Incluso pueden originar posteriores deleciones o duplicaciones en los gametos formados en el individuo portador.


3) Translocaciones:
Son cambios de posición de un segmento de un cromosoma. Pueden efectuarse dentro
del mismo cromosoma o produciéndose una traslación a otro cromosoma (en este caso
también se llaman transposiciones). Cuando se producepor intercambio de segmentos
entre dos cromosomas no homólogos (que es lo más frecuente), se llama translocación
recíproca.

4) Duplicaciones:
Consisten en la repetición de un segmento cromosómico.
MUTACIONES GENÓMICAS

-Son las producidas por la alteración del número de cromosomas del cariotipo de una
especie, y pueden ser de dos tipos:
1) Euploidías:
Cuando el número de cromosomas resultante de lamutación es múltiplo del número
haploide. Los mutantes, por tanto, son monoploides (pérdida de un juego cromosómico: n) y poliploides (varios juegos cromosómicos: 3n, 4n, ...). Muy infrecuente en animales, pero frecuente en vegetales.
2) Aneuploidías:
Cuando el número de cromosomas resultante de la mutación afecta a una o más parejas de cromosomas homólogos de la dotación diploide (2n) delorganismo.
Varias clases de aneuploidías:
a) nulisomía: falta de un par de homólogos.
b) monosomía: falta de uno de los dos homólogos.
c) trisomía: hay tres homólogos.
d) tetrasomía: hay cuatro homólogos.
e) polisomía: cinco o más homólogos.
-Pueden producirse tanto en heterocromosomas como en autosomas.
-La causa más frecuente de las aneuploidías es la no disyunción de los cromosomas en la meiosis,...