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GUÍA DE BIOLOGÍA

HERENCIA DOMINANTE AUTOSÓMICA

1) El rasgo se transmite en forma continua de una generación a otra.
2) Cada uno de los individuos que presentan dicho rasgo proviene de un progenitor que también presenta dicha característica.
3) Tanto en hombre como mujeres se encuentra la característica en la misma proporción.
4) Aquellos individuos que no presentan lacaracterística no la transmiten a su descendencia.

















HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

1) Si el carácter es poco frecuente, los padres y otros parientes del afectado no lo presentarán a excepción de los tíos maternos y otros parientes varones de la línea materna.
2) Los varones que presentan dicha característica no la transmiten a sus hijos, pero tienehijas portadoras que si lo transmiten a la mitad de sus hijos.
3) Las mujeres portadoras no manifiestan la característica y lo transmiten a sus hijos, pero tiene hijas portadoras que si lo transmiten a la mitad de sus hijos.
4) Cada uno de los hijos afectados (varones) es hijo de una madre portadora, a excepción de mutantes.
5) Las mujeres que si manifiestan la característica provienen de unpadre afectado y una madre portadora.
6) La frecuencia de esta característica es mayor en los hombres que en las mujeres.














HERENCIA RECESIVA AUTOSÓMICA
1) La característica en cuestión es poco frecuente en la descendencia.
2) Si los dos progenitores presentan la característica, tendrán una descendencia de 100% con dicha característica.
3) Si los dos progenitoresson portadores darán una descendencia con una proporción fenotípica de 1 : 4 para
cada nacimiento.















HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO

1) Las madres que presentan las características teniendo un genotipo heterocigoto (Aa) la transmiten al 50% de sus hijos o hijas.
2) Los individuos machos afectados transmiten sus características sólo a sus hijas.
3) La proporciónde mujeres hijas afectadas es mayor que la de los hijos varones.
4) Aquellas mujeres afectadas que presentan condición homocigota transmiten el rasgo a todos sus hijos e hijas.
5) La herencia dominante ligada al cromosoma X no puede ser distinguida de la herencia autosómica dominante observando la progenie de mujeres afectadas, sino por la observación de la descendencia masculina.MUTACIONES

En los organismos vivos, el material genético (ADN) está continuamente sujeto a alteraciones espontáneas o inducidas por agentes químicos y físicos, denominadas mutaciones.


De acuerdo al tipo y tamaño del cambio, a las mutaciones se las clasifica en: mutación puntual o puntiforme, mutación cromosómica y mutación genómica o poliploidía.Mutación Puntiforme o Cénicas

Las mutaciones puntiformes corresponden a mutaciones génicas que suponen pequeños cambios en su estructura molecular, llevan a cambios en la ordenación de los nucleótidos en una sección particular de la molécula de ADN.

Se distinguen 2 tipos principales de mutaciones génicas:

A. Mutaciones por sustitución de pares de bases. Son cambios de un par de bases porotro.

Transición: cuando se sustituye un par pirimidina - purina por otro. Las transiciones se producen durante la replicación, cuando se altera el principio de complementariedad.







Transversión. si se sustituye un par pirimidina - purina por un par purina - pirimidina. Las transversiones se producen por la aparición de huecos en la formación de enlaces entre 2 pirimidinascontiguas: los más frecuentes son los dímeros de timina.







Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y no alteran el orden de la lectura de los demás tripletes. Sólo suelen modificar un aminoácido de la proteína resultante, por lo que no tienden a ser perjudiciales.

B. Mutaciones por corrimiento del orden de lectura. Estas mutaciones son debidas a la...