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[REV. MED. CLIN. CONDES - 2014; 25(2) 295-305]

Aspectos relevantes en la
rehabilitación de los niños con
Enfermedades Neuromusculares
Relevant aspects in the rehabilitation of children with Neuromuscular
Diseases
Dra. Rebeca ValdeBenito V. (1), Dra. Delia Ruiz R. (2)
1. Medicina Física y Rehabilitación. Instituto de Rehabilitación Infantil Teletón-Santiago.
2. Residente Fisiatría, HospitalClínico de la Universidad de Chile.
Email: rvaldebenito@teleton.cl

RESUMEN
Las Enfermedades Neuromusculares representan un grupo
heterogéneo de trastornos que incluyen alteraciones en la
motoneurona, nervios periféricos, transmisión neuromuscular
y las patologías que afectan al músculo propiamente tal. Su
progresión varía considerablemente presentando diversos déficits que pueden variar desde ladebilidad muscular, pérdida
sensorial, dolor, fatiga y la disfunción autonómica, los que se
combinan para dar lugar al daño músculo-esquelético generando limitaciones en las actividades de la vida diaria y restricciones en la participación. Es por esto, que en las últimas
décadas se han creado programas de rehabilitación integrados por un equipo multidisciplinario, que trabajan de manera
coordinada,abarcando todos los factores que producen y
aumentan la discapacidad realizando el control, la prevención
y el tratamiento de las complicaciones que derivan durante la
evolución de este grupo de enfermedades, con el objetivo de
lograr la mayor integración que el estadio de su enfermedad
pueda permitir.
Palabras clave: Atrofia muscular espinal, distrofia muscular de
Duchenne, enfremedad deCharcot-Marie-Tooth, neuropatía
hereditaria sensorial y motora, tratamiento de rehabilitación,
complicaciones, discapacidad, enfermedades neuromusculares.

SUMMARY
Neuromuscular Diseases constituted an heterogeneous
group of disorders that can include motor neuron
alterations, peripheral nerves, neuromuscular transmission
and pathologies that affect the muscle itself. Its progression

Artículo recibido:11-11-2013
Artículo aprobado para publicación: 07-01-2014

varies considerably, presenting as various deficits that can
vary from muscle weakness, sensory loss, pain, fatigue and
autonomic dysfunction. All of this can combine and result
in musculoskeletal injury, causing limitations in daily living
activities and restrictions in participation. It is for this reason
that in recent decades integratedrehabilitation programs
have been created, conform by a multidisciplinary team,
working in a coordinated manner, encompassing all factors
that produce and increase disability, achieving the monitoring,
prevention and the treatment of complications that can arise
during the evolution of this group of diseases, with the goal
of achieving the greater integration that their disease stage
allows.
Keywords: Spinal muscular atrophy, duchenne muscular
dystrophy,
Charcot-Marie-Tooth
disease,
hereditary
sensory and motor neuropathy, rehabilitative treatment.
rehabilitation, complications, discapacity, neuromuscular
diseases.

INTRODUCCIÓN
Las enfermedades neuromusculares (ENM) se definen como un grupo
de enfermedades que afectan alguno de los componentes de la unidad
motora: célula del hastaanterior, nervio periférico, unión neuromuscular
y/o músculo. Se consideran enfermedades raras, por su baja incidencia
y prevalencia.
Son de naturaleza hereditaria o adquirida y pueden presentarse en
cualquier etapa de la vida; en la infancia y adolescencia el origen es
generalmente genético.
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Se caracterizan por la debilidad muscular, generalmenteprogresiva, lo
que conlleva a una disminución en su capacidad funcional global, comprometiendo otros sistemas y produciendo una dependencia cada vez
mayor (1).
Las ENM en su gran mayoría no tienen tratamiento etiológico, son incurables pero no intratables, de esta manera, la rehabilitación es fundamental, y su objetivo es maximizar las capacidades funcionales, proporcionando una mejor integración...