15 Años

Nombre: Hemofilia A.
Causa: Forma más común de hemofilia y, es el segundo trastorno genético asociado con hemorragia grave. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación. Esta proteína actúa como un cofactor para el factor IX en la activación del factor X en la cascada de la coagulación. Un fallo en este punto dela cascada de la coagulación da como resultado la formación de fibrina deficiente, lo que provoca que la coagulación sea mucho más prolongada y el coágulo más inestable. Aproximadamente, 1 de cada 5.000 varones se ven afectados.
Consecuencias: Las consecuencias de esta enfermedad son variadas y dependen del tipo de de hemofilia, de la gravedad de esta, del tipo de tratamiento y de la calidad devida que el paciente tenga o desarrolle durante su vida.
En la hemofilia de carácter grave una de las peores consecuencias se da producto de los sangrados espontáneos en las articulaciones y las reincidencias de estas las que con el correr del tiempo provocan las llamadas “artropatías hemofílicas” que son lesiones articulares graves que producen inmovilidad en las articulaciones como codos,muñecas, caderas, rodillas o tobillos y que incluso en algunos casos pueden llegar a producir cierto grado de invalides.
Si bien está comprobado empíricamente que las consecuencias de la Hemofilia pueden ser variadas y ello depende del tipo de hemofilia y de la gravedad de esta.
Por lo general lo más común entre los hemofílicos independientemente del tipo de hemofilia que padezcan son los hematomas(moretones e inflamación de la piel) producto de algún golpe o lesión. En los hemofílicos cuya enfermedad es de carácter grave, es decir, que tienen un muy bajo factor de coagulación sufren de sangramiento espontáneo principalmente en sus articulaciones las que al correr del tiempo van atrofiando las articulaciones y producen lo que se llama artropatía hemofílica, lesión articular que sufrentambién los hemofílicos severos o leves producto de lesiones o sangrados reincidentes en aquellas zonas articulares.
Lo característico de la hemofilia es la incapacidad de la sangre de coagularse correctamente, por lo que quines sufren de hemofilia tienden a sangrar más que las personas sanas, un simple golpe se puede transformar en algo complejo y muy doloroso para un hemofílico.
La hemofiliapuede llegar en algunos casos a producir invalidez e incluso en casos extremos la muerte del paciente, por un tratamiento inoportuno o inadecuado.
Tratamiento: No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
El tratamientosustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA) en los años 80, lo que significó un grave retroceso en la vida de los pacientes con hemofilia.
A mediados de esa misma década seintrodujeron los primeros métodos de inactivación viral en los concentrados liofilizados, transformándolos en productos mucho más seguros.
Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivación viral constituyen derivados del plasma más seguros y se están evaluando e introduciendo constantemente tecnología punta en estos productos que permitan inactivar nuevos virus y otros agentesinfecciosos, como los priones, que podrían representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano.
En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Desde hace unos pocos años, se han desarrollado preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El...