16 1 ADN Mitocondrial Humano

Páginas: 31 (7661 palabras) Publicado: 23 de junio de 2015



ADN mitocondrial humano
Julio Montoya y Giuseppe Attardi

Reseña: Las mitocondrias son unos orgánulos subcelulares cuya principal función consiste en proporcionar la energía requerida para mantener la vida. La presencia de estos orgánulos, con un sistema respiratorio muy especializado, es una de las características que distinguen las células eucariotas (células animales, plantas, hongos yprotozoos) de las células procariotas (bacterias).

En las mitocondrias, presentes en el citoplasma de las células eucariotas, se llevan a cabo una serie de reacciones bioquímicas encaminadas a conservar, en forma de trifosfato de adenosina (ATP), la energía química que se libera en la oxidación final de las moléculas orgánicas combustibles.

En este trabajo se ocupan de la organización y expresióndel ADN mitocondrial humano, tomado como modelo por ser el genoma mitocondrial de mamíferos mejor conocido.









ADN mitocondrial humano

La organización de los genes, su expresión y las propiedades de los ARN mitocondriales confieren a este sistema genético unas características únicas de simplicidad y economía. Se ha identificado la función de todos los genes.

Julio Montoya y GiuseppeAttardi

Las mitocondrias son unos orgánulos subcelulares cuya principal función consiste en proporcionar la energía requerida para mantener la vida. La presencia de estos orgánulos, con un sistema respiratorio muy especializado, es una de las características que distinguen las células eucariotas (células animales, plantas, hongos y protozoos) de las células procariotas (bacterias). En las mitocondrias,presentes en el citoplasma de las células eucariotas, se llevan a cabo una serie de reacciones bioquímicas encaminadas a conservar, en forma de trifosfato de adenosina (ATP), la energía química que se libera en la oxidación final de las moléculas orgánicas combustibles.
Las mitocondrias están dotadas de un sistema genético propio y contienen todos los elementos necesarios para su expresión, esdecir, para la síntesis de ARN y de las proteínas que codifica. Este segundo sistema genético, presente en todas las células eucariotas, desempeña un papel esencial en la biogénesis de los propios orgánulos porque codifica una serie de proteínas integrantes de los mismos.
Las primeras indicaciones acerca de la existencia de un sistema genético en el citoplasma datan de 1949, cuando Boris Ephrussidescubrió unos mutantes de la levadura que presentaban deficiencias en las funciones respiratorias, debidas a un factor citoplasmático, no nuclear, hereditario. No es de extrañar, por tanto, que el estudio del ADN mitocondrial comenzase en la levadura, y que estuviese facilitado por la disponibilidad de mutantes y de refinadas técnicas gen éticas. Por el contrario, el análisis del contenido genéticodel ADN mitocondrial de células animales estuvo obstaculizado durante mucho tiempo por la dificultad de aplicar las técnicas genéticas a este sistema. La biología molecular de las mitocondrias de células animales comienza en los años 60 con el aislamiento del primer ADN de vertebrados y la demostración de la existencia de un ARN citoplasmático heterogéneo, con secuencias homólogas a las del ADNmitocondrial. Estudios posteriores revelaron que el genoma mitocondrial era el menor de todos los conocidos con información para las tres clases mayoritarias de ARN (ribosómico, mensajero y de transferencia).
La necesidad de mantener dos sistemas genéticos separados, con un costo considerable para la célula, y el mecanismo que regula la interrelación entre estos sistemas, ha intrigado a loscientíficos durante mucho tiempo. En los últimos años, el desarrollo y aplicación de nuevas técnicas en el análisis de ADN, ARN y proteínas han permitido obtener una imagen detallada de la estructura y función del genoma mitocondrial, especialmente del humano, con una resolución que ha sobrepasado las técnicas genéticas más refinadas. Algunos de los interrogantes planteados empiezan a hallar solución....
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