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GUÍA CLÍNICA:
CRIBADO DE ANEUPLOIDÍAS











Coordinador de Comité: Dr. Mauro Parra C.
Miembros Comité: Dr. Jorge Hasbún H.
Dr. Hugo Salinas P.
Dr. Enrique Valdés R.

Gustavo Kiekebusch Hurel
Objetivos de la guía clínica:

1.- Explicar en qué consiste el cribado de aneuploidías.

2.- Explicar modelo de cribado que se aplica en Hospital Clínico Universidad de Chile

3.- Conocerlas pruebas diagnósticas invasivas que se utilizan en Hospital Clínico Universidad de Chile


¿A quién va dirigida la presente Guía Clínica?
La siguiente Guía va dirigida a matronas, estudiantes de medicina, becados/residentes de Ginecología y Obstetricia, becados/residentes de Medicina Materno-Fetal, obstetras que se desempeñan en hospitales de 2° y 3° nivel y especialistas en MedicinaMaterno-Fetal, con el fin de actualizar los conocimientos en el cribado de aneuploidías que se realiza en Hospital Clínico Universidad de Chile (HCUCH).

Nivel de evidencia y grado de recomendación.
En la presente guía se utilizará la clasificación de nivel de evidencia y grado de recomendación propuesta por Harbour et al (ver anexo 1).

Introducción:
Las aneuploidías constituyen una de las causasrelevantes de mortalidad y morbilidad perinatal e infantil en Chile. Dentro de las aneuploidías la de mayor frecuencia e impacto social y económico la constituye la trisomía 21 (Síndrome de Down). En Chile, de acuerdo a los datos publicados, la prevalencia al nacimiento del síndrome de Down está, en la actualidad, por sobre 2,2 por 1.000 nacimientos (1) (nivel de evidencia 2+). La frecuencia de Trisomía21 al nacimiento varía entre los distintos países o incluso entre las distintas regiones de un mismo país; lo cual está en estrecha relación a la edad materna y la capacidad de diagnóstico prenatal seguido de aborto electivo, en los países en los cuales está permitido (2) (nivel de evidencia 2+).
En Chile se produjo un cambio en la edad materna, con un incremento significativo y sostenido en eltiempo en la edad materna; el promedio de la edad materna ha ido incrementándose desde alrededor de 23 años en la década de 1970-79, a 26 años en los años 1980-89, 28 años en 1990-99 y sobre 29 entre el año 2000 – 2005 (2) (nivel de evidencia 2+).

En Publicación del Hospital Clínico de Universidad de Chile (HCUCH), el promedio de la edad materna de los pacientes afectados con síndrome de Downfue 35,5 años, versus 28,8 años de las madres de los niños controles sin malformaciones congénitas. En el análisis de las madres de hijos nacidos en HCUCH, el 18,7 % de las mujeres mayores de 35 años, fueron las madres del 53,8% de los niños con síndrome de Down. Las mujeres de 40 años o más representan el 3% de las embarazadas, pero tienen el 30,8% de los niños afectados (2) (nivel de evidencia2+).

El hecho de que más del 90% de las trisomías 21 son producto de la no-disyunción cromosómica en la primera mieosis materna y que existe un incremento significativo en los errores meióticos con el incremento de la edad materna, (3) nos hacen pensar que una medida efectiva para reducir la incidencia de casos de síndrome de Down, en un país en el cual no existe aborto electivo, seríaincentivar el embarazo a menor edad materna. (2)(nivel de evidencia 2+)

Dado lo anterior debemos enfocarnos en ser capaces de identificar aquellos embarazos de mayor riesgo, con el objetivo de realizar una asesoría perinatal eficiente y minimizar el número de procedimientos invasivos diagnósticos, las complicaciones y costos derivados de ellos.

Qué entendemos por cribado?

El cribado en medicinamaterno-fetal, corresponde a la selección rigurosa, mediante marcadores específicos, de aquellos individuos de alto riesgo de presentar algún evento de interés en una población determinada.
El cribado se aplica a la población y la prueba diagnóstica se aplica al individuo seleccionado por el cribado. Los marcadores usados deben ser lo suficientemente sensibles para identificar una proporción...