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Enfermedades Hereditarias
Es el diagnóstico del genotipo del embrión respecto a la presencia o no del alelo causante de una enfermedad o de la alteración cromosómica que llevan los progenitores.Permite seleccionar un embrión sano o no portador antes de ser transferido al útero. Se trata de una alternativa al diagnóstico prenatal en parejas que no desean interrumpir el embarazo por motivoséticos o psicológicos.
Aproximadamente el 1% de los niños nacidos sufren algún tipo de grave enfermedad genética. Según la base de datos OMIM existen más de 5000 enfermedades conocidas y la lista secontinúa ampliando.
En España, cuando una pareja tiene una enfermedad diagnosticada que puede heredar a sus descendientes es la clínica de reproducción asistida tiene la obligación de realizar el PGD.Pasos
• La mujer debe someterse a un tratamiento hormonal para estimular la ovulación.
• A continuación los óvulos se extraen a través de la vagina mediante anestesia, del varón se recoge una muestrade semen, y en el laboratorio se realiza la fecundación de los óvulos.
• Mediante un análisis de las células del embrión cultivadas, se evalúa la constitución de los cromosomas y se diferencia lossanos de los enfermos. Según la opinión de los médicos que realizan estos procesos, al transferir los embriones sanos la posibilidad de conseguir un embarazo aumenta.
La célula para el análisis sesuele obtener de un embrión humano de 8 células, ya que éste es el momento antes de que sea demasiado delicado y las células empiecen a diferenciarse (algo más de un día tras la fecundación):
Después dehacer un pequeño orificio sobre la membrana en fase de embrión, con una pipeta se elige una de las células, que es aspirada para su posterior análisis. Cuando un embrión humano es defectuosogenéticamente, la pareja puede donarlo para investigación o simplemente desecharlo.
• Después de unos dos días se realiza la transferencia al útero de los embriones afortunados. Si existen embriones...