1genetica

INTRODUCCION A
LA GENETICA

INTRODUCCION A LA GENETICA
 Genética :

Es la ciencia de la herencia y la variación biológica en los
seres vivos.
 Aplicaciones de la genética en la medicina :
- Estudio genómico de alta resolución
- Estudio de las variaciones genéticas para predecir la
respuesta al tx con quimioterapia
- Diagnóstico prenatal
- Asesoramiento genético en pacientes con Cáncerhereditario.

INTRODUCCION A LA GENETICA
 Enfermedad Genética :

Causas :
- Tr cromosómicos : Síndrome de Down
- Defectos monogénicos : causados por genes mutantes
individuales .
Prevalencia : 2% de la población general
Incidencia : 0,36% por 1 millón de Nacidos vivos.
Ej Fibrosis Quística
- Herencia multifactorial . No sigue ninguno de los
patrones característicos de los defectos monogénicos.INTRODUCCION A LA GENETICA
 Conceptos :

- Gen :
Es la unidad básica de la herencia
Es una secuencia de ADN capaz de
codificar y sintetizar proteínas.
- Pseudogen :
Son versiones completas o parciales
de genes que generalmente no se
transcriben.
- Genoma Humano :
Es la totalidad de secuencias de ADN contenida en
los 23 pares de cromosomas en el núcleo.

INTRODUCCION A LA GENETICA
- Genotipo :
Es elconjunto de alelos que da lugar a su
constitución genética
- Fenotipo :
Es la expresión observable de un genotipo.
- Alelo :
Formas alternativas de un gen.
- Locus :
Lugar que ocupa un gen en el cromosoma
- Loci :
Plural de Locus

HISTORIA DE LA GENETICA
GREGOR MENDEL
1822 – 1884
PADRE DE LA
GENETICA
Propone que todos los individuos
tienen dos genes para cada
carácter, cada uno de estos
genes sehereda de un
progenitor, y solo uno se trasmite
a la descendencia.

GREGOR MENDEL (1.822 – 1.884)
 La información genética proviene la mitad del padre y

la otra mitad de la madre.
 Los caracteres se expresan en las nuevas
generaciones según el Principio de Segregación.
 Acuñó los conceptos de: alelo, dominancia y
recesividad.

Gregor Mendel (1.822 – 1.884)

HISTORIA DE LA GENÉTICA

 Finalesde 1800 se describen la mitosis y la meiosis.
 Durante la década de 1880 se relaciona la herencia con los





cromosomas
1882: Walther Flemming descubre los cromosomas.
1888: Heinrich Waldeyer introduce el término cromosoma. .
1900: Se revive el mendelismo por Hugo de Vries.
1903: Walter Sutton aplica la leyes de Mendel a los
cromosomas.

HISTORIA DE LA GENETICA

 1918: Fisher reconcilialas posturas con la idea de

los caracteres cuantitativos.
 1923: Painter describe los 48 cromosomas
normales.
 1927 Hermane Müller: Demuestra el aumento de
las mutaciones por radiaciones ionizantes.
 Thomas Morgan: Ligamiento en moscas - Premio
Nóbel en 1933.

CITOGENÉTICA
 1946: El mismo Painter describe 46 y el par sexual
 1949: Murray Barr describe la cromatina sexual

(Corpúsculo deBarr)
 Técnicas entre los 50 y 60:
 Hsu: Choque hipotónico del núcleo
 P. Nowell: Fitohemaglutinina
 Uso de la colchicina para detener la mitosis

GENÉTICA MOLECULAR
 1944: Oswald Avery describe la bioquímica

del DNA y su relación con los “genes”
 1952: Primeros renacuajos clónicos
 1953: Watson y Crick describen la estructura
del DNA.

( síntesis de
Proteínas)

(respiración)

NUCLEO
• En1831 Brown indicaba que todos las células

de los seres vivos tenían núcleo ( los eritrocitos
carecen de él ).
• En cuanto a su tamaño es variable, aunque
guardan relación con el volumen citoplasmático.
• Esta relación se expresa RNP = V núcleo / V
célula - V núcleo, tiene que existir un equilibrio
entre el volumen del citoplasma y el nuclear.

NUCLEO
•En las células reproductoras el núcleo es degran tamaño, como en

los ovocitos y en los zigotos, puede ser el núcleo de gran tamaño en
relación a la cantidad de ARN.
•Suelen ser esféricos u ovalados aunque en las células alargadas el
núcleo también adopta esta forma, también en algunas células puede
ser polimórfico, el que presente forma irregular indica alta actividad
metabólica.

PARTES
DEL
NUCLEO

NUCLEO
CROMOSOMA
Y
ADN

EL CICLO...