2 Microtias

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Microtia: una malformación olvidada.
Etilogía genética y estado del arte
Carolina Marín S.*
Andrea López C.**
Ignacio Zarante M.***
Resumen
La microtia es un defecto congénito caracterizado por la ausencia de alguna de las partes de la
oreja o de la oreja completa, que puede afectar
incluso el conducto auditivo externo. Se presenta en 1 de cada 10.000 a 20.000 recién nacidos
vivos. Es undefecto congénito del cual hay muy
pocas publicaciones, no hay un tipo de herencia
definido, es multifactorial, no se ha descubierto
el gen que cause esta patología y sólo se conocen
los genes de los síndromes a los que se encuentra asociado. A pesar de lo que se cree no se ha
encontrado relación entre malformaciones renales y microtia. Esta patología se presenta con
mayor incidencia en regiones porencima de los
2.000 m.s.n.m. (metros sobre el nivel del mar).
El tratamiento es multidisciplinario requiriendo interacción de varias especialidades donde se
le pueda brindar al paciente una mejor asesoría
y calidad de vida.
Abstract
Microtia is a congenital defect characterized by
the partial or complete absence of the auricle
that can also affect the external auditory canal.
It can appear as anisolated defect or can be
associated to another syndrome affecting 1 in
10.000 to 20.000 live births.
Very few publications with reference to this
defect are available and there is not any

distinctive type of inheritance. It is a
multifactorial disease and has not been
discovered the gene that causes this pathology
just are known the genes of the associate
syndromes; however, there is not relationbetween renal malformations and microtia.
Just a few information is known about this
pathology such that it has more incidences in
regions over the 2.000 M.S.L.
The treatment is multidisciplinary being
necessary a relation into different specialties in
order to bring better consultation and improve
the patient’s life.

Definición
Las deformidades de la oreja se deben a una
alteración en eldesarrollo embrionario, por
supresión del desarrollo de los montículos
auriculares[1] que se puede presentar desde
anotia, siendo el caso más severo, hasta alteraciones menores en la forma y la implanta-

*

Estudiante, XI semestre, Medicina, Universidad Tecnológica de Pereira.

**

Médica rural, Instituto de Genética Humana,
Pontificia Universidad Javeriana.

*** Médico genetista, Instituto de GenéticaHumana, Pontificia Universidad Javeriana.

MARÍN C., LÓPEZ A., ZARANTE I., MICROTIA: UNA MALFORMACIÓN OLVIDADA...

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ción. Microtia viene del latín: “micro”= pequeña y “Otia”= estado de la oreja. Es un
defecto congénito en el que podrían estar
involucrados el pabellón auricular y el conducto auditivo externo, donde hay ausencia
de uno o de los dos pabellones auriculares
al nacimiento, puede o noacompañarse de
algún grado de compromiso de la audición
y del tamaño y crecimiento de la cara[2].
Se calcula que aproximadamente uno de
cada 10.000 a 20.000 recién nacidos vivos
tiene microtia[3-4]. En Colombia dentro de
la base de datos del proyecto ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de
Malformaciones Congénitas) de 51.582 nacimientos, entre 2001 y 2005, se reportaron
22 casos demicrotia, siendo el 1,45% de los
recién nacidos malformados. Es unilateral
entre 70 y 85% de los casos siendo más común del lado derecho[4] y en el sexo masculino con una relación 5:3[5].
La frecuencia de microtias es mayor en
regiones de gran altura sobre el nivel del
mar como Bogotá (Colombia), La Paz (Bolivia), Quito (Ecuador)[6] y con una mayor
incidencia en grupos indígenas como los
indios Navajos(8.3/10000 recién nacidos
vivos)[7]. Aunque su etiología aún no se ha
establecido, se sugiere una causa multifactorial[5, 8, 9]. Una teoría clásica refiere que
las anomalías del desarrollo de la oreja son
consideradas como consecuencia de
isquemia hística resultante de la obliteración
de la arteria estapediana in utero[5-7]. También existen ciertas drogas que administradas durante el embarazo...