22Q11

CASO CLINICO Síndrome de deleción 22q11, a propósito de un caso
22q11 deletion syndrome, case presentation
Drs.: Pablo Mattos Navarro*, Igor Salvatierra Frontalilla**, Andrés Bartos Miklos***
Resumen
Los síndromes de DiGeorge y Velocardiofacial son entidades clínicas incluidas en el síndrome de deleción 22q11, la alteración genómica más frecuente encontrada en humanos, 1 por cada 4000nacimientos. Por una parte incluye fenotipos extremos que no presentan dificultad en su identificación como también formas intermedias que complican su diagnóstico clínico. Presentamos el caso de un lactante menor de tales características, describimos el proceso mediante el cual llegamos a un diagnóstico presuntivo orientados por las manifestaciones multisistémicas, su manejo, pronóstico y una breverevisión de la literatura.

Abstract
DiGeorge syndrome and Velo-cardio-facial syndrome are clinical manifestations of 22q11 deletion syndrome, the most common genomic alteration found in humans, 1 for every 4000 births. On one side it includes extreme phenotypes that are easily identifiable, but some intermediate forms are difficult to recognize. We present the case of an infant that presented withfeatures compatible with these syndromes, we describe the process that lead us to the diagnosis, the prognosis, and we present a brief revision of the literature.

Palabras claves:
Rev. Soc. Bol. Ped. 2007; 46 (1): 24-8: malformaciones congenitas, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de velo cardiofacial, síndrome de deleción 22q11

Key words:
Rev. Soc. Bol. Ped. 2007; 46 (1): 24-8: congenitalmalformations, DiGeorge syndrome, velo-cardio-facial syndrome, 22q11 deletion syndrome

Introducción
El síndrome de deleción 22q11 es un cuadro de anomalía del desarrollo caracterizado por una haploinsuficiencia de una región genómica por deleción de tres megabases en el cromosoma 22q11 y se asocia a una variedad de fenotipos clínicos que incluyen el Síndrome de DiGeorge, el Síndromevelocardiofacial, la anomalía facial conotruncal y defectos cardíacos congénitos esporádicos o familiares2,3. En el humano la deleción cromosómica 22q11 es la deleción intersticial más frecuentemente encontrada , de las cuales entre 5-10% son hereditarias. La deleción ha sido asociada a malformaciones congénitas variables que comprometen diferentes órganos, con severidad y expresión variables5.

Laincidencia estimada es mayor de 1 en 4.000 nacimientos4 y se ha descrito la microdeleción intersticial 22q11 en un 5% de los recién nacidos con defectos cardíacos. Las cardiopatías congénitas que se observan son defectos del desarrollo del cono-truncal, siendo las formas más frecuentes la tetralogía de Fallot, el arco aórtico interrumpido y el tronco arterioso, así como la comunicación interventricularcon y sin estenosis de la válvula pulmonar6. El cuadro es más amplio, observándose también anomalías otorrinolaringológicas, genitourinarias, de la función paratiroidea, inmunológicas y neurológicas. La región 22q11 contiene genes que juegan un papel importante, durante la embriogénesis, en el desarrollo

* Médico Pediatra, Unidad de Terapia Intensiva pediátrica, Hospital Materno Infantil (HMI)** Médico Genetista *** Médico Pediatra Neonatólogo, Profesor de Pediatría, UMSA, Director medico, Hospital Materno Infantil Artículo recibido 12/12/06 y fue aprobado para publicar 12/3/07

Rev Soc Bol Ped 2007; 46 (1): 24-8

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normal de los órganos derivados de la tercera y cuarta bolsa faríngea, el timo, las glándulas paratiroideas y la estructura conotruncal del corazón4. Entre estosgenes se incluyen algunos factores de trascripción involucrados en el desarrollo cardíaco7,8 El fenotipo más grave lo constituye el síndrome de DiGeorge, descrito en 1965, que incluye la implantación baja de orejas, filtrum corto, telecantus con fisuras palpebrales cortas, hipocalcemia por hipoplasia paratiroidea, defectos en el tracto de salida del corazón (ej., tetralogía de Fallot) y déficit...