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Páginas: 8 (1817 palabras)
Publicado: 6 de septiembre de 2015
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772
Cartas cientı´ficas / Rev Esp Cardiol. 2014;67(9):769–780
Figura 2. A: ecocardiografı´a transtora´cica basal en proyeccio´n de 4 ca´maras, con flujo acelerado sobre la biopro´tesis degenerada. B: gradiente ma´ximo basal de
13mmHg y gradiente medio de 9 mmHg por Doppler continuo. C: ecocardiografı´a transtora´cica de 4 ca´maras 24 h tras el implante. D: gradiente ma´ximo
de 6 mmHg y gradiente medio de 3,5 mmHg por Doppler continuo.
Agradecimientos
* Autor para correspondencia:
Correo electro´nico: recalde@secardiologia.es (A. Sa´nchez-Recalde).
Agradecemos a Andre´ Oliveira su asistencia durante el implante
de lapro´tesis.
On-line el 8 de julio de 2014
Angel Sa´nchez-Recaldea,*, Rau´l Morenoa, Ana Gonza´leza,
Francisco Domı´ngueza, Fernando Leyrab y Jose´ L. Lo´pez-Sendo´na
a
Servicio de Cardiologı´a, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Espan˜a
Servicio de Anestesia Cardiovascular, Hospital Universitario La Paz,
Madrid, Espan˜a
BIBLIOGRAFI´A
1. Hoendermis ES, Douglas YL, van den Heuvel AFM.Percutaneous Edwards SAPIEN
valve implantation in the tricuspid position: case report and review of literature.
Eurointervention. 2012;8:628–33.
b
Herencia autoso´mica recesiva como causa de
miocardiopatı´a arritmoge´nica biventricular
A Recessive Inheritance Pattern Contributes to Arrhythmogenic
Biventricular Cardiomyopathy
Sra. Editora:
La displasia arritmoge´nica de ventrı´culo derecho (DAVD) es unaenfermedad de etiologı´a gene´tica, con una frecuencia de mutaciones de un 50-60% en los genes desmosomales. En general, la
herencia de la enfermedad es autoso´mica dominante, excepto en
http://dx.doi.org/10.1016/j.recesp.2014.03.013
los casos de enfermedad de Naxos y Carvajal, con caracterı´sticas
fenotı´picas concretas (queratodermia palmoplantar, pelo rizado,
etc.) y con herencia autoso´micarecesiva. Desde que en 2006 se
asociase por primera vez el gen de la desmogleı´na 2 (DSG2) con el
desarrollo de DAVD1, han sido numerosas las mutaciones descritas,
casi todas ellas heterocigotas con comportamiento autoso´mico
dominante. En ocasiones este gen se hereda como heterocigosis
˜ alado que las
compuesta o dige´nica2. Recientemente se ha sen
mutaciones en este gen se pueden comportar deforma autoso´mica
recesiva en ausencia de sı´ndrome cardiocuta´neo, si bien los datos
disponibles son muy escasos3,4. Nuestro objetivo es describir el
espectro clı´nico y el modo de transmisio´n autoso´mico recesivo de
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Cartascientı´ficas / Rev Esp Cardiol. 2014;67(9):769–780
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A
I,1
II,2
II,1
III,1
III,2
III,3
III,4
II,3
III,5
III,6
I,2
II,4
III,7
Muerte
no
cardiaca
III,8
III,9
III,10
II,5
III,11
II,6
III,12
B
175
170
180
295
300
47_935
290
47_940
47_945
500
505
C
495
500
505
Figura. A: a´rbol familiar que muestra a los sujetos homocigotos en negro y a los portadores heterocigotos,blanco con un punto negro. Los cuadros simbolizan a los
varones y los cı´rculos, a las mujeres. B: variante homocigota R292H en DSG2 (flecha). C: variante homocigota V920G en DSG2 (flecha). Esta figura se muestra a todo
color solo en la versio´n electro´nica del artı´culo.
una doble variante en DSG2 en ausencia de sı´ndrome cardiocuta´neo.
Se incluyo´ a 18 sujetos de una misma familia. El a´rbolfamiliar se
muestra en la figura A; 5 pacientes eran homocigotos para las
mutaciones R292H y V920G en DSG2, y todos pertenecı´an a la
segunda generacio´n. Los otros 13 eran heterocigotos para ambas
mutaciones, y 12 de ellos pertenecı´an a la tercera generacio´n
familiar, mientras que uno (sujeto II.2) se encontraba en la segunda
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Cartas cientı´ficas / Rev Esp Cardiol. 2014;67(9):769–780
Figura 2. A: ecocardiografı´a transtora´cica basal en proyeccio´n de 4 ca´maras, con flujo acelerado sobre la biopro´tesis degenerada. B: gradiente ma´ximo basal de
13mmHg y gradiente medio de 9 mmHg por Doppler continuo. C: ecocardiografı´a transtora´cica de 4 ca´maras 24 h tras el implante. D: gradiente ma´ximo
de 6 mmHg y gradiente medio de 3,5 mmHg por Doppler continuo.
Agradecimientos
* Autor para correspondencia:
Correo electro´nico: recalde@secardiologia.es (A. Sa´nchez-Recalde).
Agradecemos a Andre´ Oliveira su asistencia durante el implante
de lapro´tesis.
On-line el 8 de julio de 2014
Angel Sa´nchez-Recaldea,*, Rau´l Morenoa, Ana Gonza´leza,
Francisco Domı´ngueza, Fernando Leyrab y Jose´ L. Lo´pez-Sendo´na
a
Servicio de Cardiologı´a, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Espan˜a
Servicio de Anestesia Cardiovascular, Hospital Universitario La Paz,
Madrid, Espan˜a
BIBLIOGRAFI´A
1. Hoendermis ES, Douglas YL, van den Heuvel AFM.Percutaneous Edwards SAPIEN
valve implantation in the tricuspid position: case report and review of literature.
Eurointervention. 2012;8:628–33.
b
Herencia autoso´mica recesiva como causa de
miocardiopatı´a arritmoge´nica biventricular
A Recessive Inheritance Pattern Contributes to Arrhythmogenic
Biventricular Cardiomyopathy
Sra. Editora:
La displasia arritmoge´nica de ventrı´culo derecho (DAVD) es unaenfermedad de etiologı´a gene´tica, con una frecuencia de mutaciones de un 50-60% en los genes desmosomales. En general, la
herencia de la enfermedad es autoso´mica dominante, excepto en
http://dx.doi.org/10.1016/j.recesp.2014.03.013
los casos de enfermedad de Naxos y Carvajal, con caracterı´sticas
fenotı´picas concretas (queratodermia palmoplantar, pelo rizado,
etc.) y con herencia autoso´micarecesiva. Desde que en 2006 se
asociase por primera vez el gen de la desmogleı´na 2 (DSG2) con el
desarrollo de DAVD1, han sido numerosas las mutaciones descritas,
casi todas ellas heterocigotas con comportamiento autoso´mico
dominante. En ocasiones este gen se hereda como heterocigosis
˜ alado que las
compuesta o dige´nica2. Recientemente se ha sen
mutaciones en este gen se pueden comportar deforma autoso´mica
recesiva en ausencia de sı´ndrome cardiocuta´neo, si bien los datos
disponibles son muy escasos3,4. Nuestro objetivo es describir el
espectro clı´nico y el modo de transmisio´n autoso´mico recesivo de
Documento descargado de http://www.revespcardiol.org el 06/09/2015. Copia para uso personal, se prohíbe la transmisión de este documento por cualquier medio o formato.
Cartascientı´ficas / Rev Esp Cardiol. 2014;67(9):769–780
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A
I,1
II,2
II,1
III,1
III,2
III,3
III,4
II,3
III,5
III,6
I,2
II,4
III,7
Muerte
no
cardiaca
III,8
III,9
III,10
II,5
III,11
II,6
III,12
B
175
170
180
295
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47_935
290
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47_945
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C
495
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Figura. A: a´rbol familiar que muestra a los sujetos homocigotos en negro y a los portadores heterocigotos,blanco con un punto negro. Los cuadros simbolizan a los
varones y los cı´rculos, a las mujeres. B: variante homocigota R292H en DSG2 (flecha). C: variante homocigota V920G en DSG2 (flecha). Esta figura se muestra a todo
color solo en la versio´n electro´nica del artı´culo.
una doble variante en DSG2 en ausencia de sı´ndrome cardiocuta´neo.
Se incluyo´ a 18 sujetos de una misma familia. El a´rbolfamiliar se
muestra en la figura A; 5 pacientes eran homocigotos para las
mutaciones R292H y V920G en DSG2, y todos pertenecı´an a la
segunda generacio´n. Los otros 13 eran heterocigotos para ambas
mutaciones, y 12 de ellos pertenecı´an a la tercera generacio´n
familiar, mientras que uno (sujeto II.2) se encontraba en la segunda
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