27 Variaciones Hereditarias

Variaciones hereditarias no asociadas con transferencia de material genético. Mutación. Supresión
Índice:
1 introducción a las variaciones hereditarias no asociadas a transferencia de material genético
2 mutaciones espontáneas.
2.1 mutaciones puntuales
2.1.1 base molecular de las mutaciones puntuales
2.1.2 consecuencias posibles de una mutación puntual
2.2 mutaciones de desplazamientode la fase (=del marco o pauta) de lectura ["frameshifts"]
2.3 grandes delecciones (o borraduras):
2.4 inversiones:
2.5 translocaciones:
2.6 duplicaciones en tándem
2.7 mutaciones originadas por elementos genéticos transponibles
3 caracterizaciones de las mutaciones
4 demostraciones de la espontaneidad de las mutaciones bacterianas
5 tasa de mutación
6 reversibilidad de lasmutaciones bacterianas
6.1 bases moleculares de las supresiones directas intragénicas
6.2 bases moleculares de las supresiones directas intergénicas
6.3 eficacia de las mutaciones supresoras por arnt mutantes
7 agentes mutagénicos e inducción de mutaciones
7.1 agentes físicos
7.1.1 radiación uv
7.1.2 rayos x y radiaciones ionizantes
7.2 agentes químicos
7.2.1 análogos de bases
7.2.2agentes desaminantes o hidroxilantes
7.2.3 agentes alquilantes
7.2.4 sustancias intercalantes
7.2.5 agentes que bloquean totalmente el emparejamiento de bases
8 las bacterias como indicadoras de sustancias mutagénicas y potencialmente carcinogénicas
9 algunos mutantes bacterianos empleados en laboratorio
9.1 algunos conceptos basicos
9.2 tipos y ejemplos de mutantes empleados en laboratorio9.2.1 mutaciones que afectan a rasgos morfológicos de las colonias:
9.2.2 mutaciones que afectan a requerimientos nutricionales
9.2.3 mutantes resistentes a drogas y a fagos
9.2.4 mutantes afectados en el uso de azúcares u otras fuentes de c y energía
10 variaciones bacterianas por curación de plásmidos 1
http://fai.unne.edu.ar/biologia/microgeneral/micro-ianez/23_micro.htm

Mutación enel Ser Humano.
Mutación es una alteración en el fenotipo y genotipo de un ser.
Es provocado por agentes mutantes como son: anilinas, rayos x, gama, infrarrojos, drogas, alcohol, medicamentos, radiaciones químicas, tabaco.
Las mutaciones pueden ser ocasionar dos daños:
a) Inmediato.- Es ocasionado cuando el agente mutante deforma al ser.
b) Tardío.- Ocasiona daños en las células reproductoras.Las principales mutaciones son:
Polidactilia.- se desarrolla de 6 a 8 dedos en las manos y en los pies.
Sindactilia.- los dedos están soldados entre sí o presentan membranas interdigitales.
Braquidactilia.- es el acortamiento de los dedos de manos y pies.
Síndrome de Down.- es una sisomia en el cromosoma 21 (xxx) físicamente son de baja estatura, la lengua gruesa, boca entreabierta, ojosoblicuos, deficiencia intelectual muy baja y occipucio plano.
Maullido de Gato.- es una alteración en el cromosoma 5, no se desarrolla la laringe, esto provoca que los sonidos sean semejantes a maullidos, presentan deficiencia mental y microcefalia.
Hemofilia.- es la falta de coagulacion en la cabeza aportadora es la mujer pero se manifiesta solo en los hombres.
Daltonismo.- es una alteraciónen la visión de los colores debido a la mala estructuración de los conos y bastoncitos de la retina.
Síndrome de Turner.- es una mutación en el cromosoma 45 faltando una X en el cromosoma sexual solo se presenta en la mujer físicamente no adquiere la madurez sexual y biológicamente son estériles.
Síndrome de Klinelfelter.- es una alteración sexual en el cromosoma 47 o 48 siendo (xxx) o(xxxy) se presenta en los hombres, se presentan los caracteres secundarios, presenta ginecomastia desarrollo de las glándulas mamarias, son estériles y no alcanzan su madurez sexual.
Frente Olímpica.- es una alteración del hueso frontal se manifiesta con una proyección interna de los maxilares.
http://www.monografias.com/trabajos11/biogenet/biogenet.shtml
En particular en la dirección:...