2alteracionescromosomicas 140619004112 Phpapp01

ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS



Alteración Cromosómica: Cualquier alteración en el número y/o en
la morfología de los cromosomas constituye una alteración
cromosómica.



Tipos de alteracionescromosómicas:



Alteraciones Estructurales: se refieren a cambios en la forma y/o
tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva
en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada,mientras que
si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada.
Son la consecuencia de la rotura y uniones anómalas de los
cromosomas bajo la influencia de agentes externos que lacélula no
puede reparar.



Alteraciones numérica: son un cambio en la dotación de
cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas
completos, se habla de euploidia (triploidía, tetraploidía yen general
poliploidía. Si el defecto o exceso es de cromosomas únicos, se
habla de aneuploidias

ALTERACIONES ESTRUCTURALES:

Variación en el
número de
genes

Deleciones

DuplicacionesEstructurales
Variación en la
disposición de
genes

Inversiones

Translocaciones

DELECIONES O DEFICIENCIAS:


Es la pérdida de un segmento
cromosómico.



El principal efecto genético de las
deleciones es queproducen
monosomías parciales



Dos ejemplos de deleciones en la
especie humana son:
una la delecion en el brazo corto del
cromosoma 4 que causa el síndrome del
Wolff
la otra la deleción en elbrazo corto del
cromosoma 5 que da lugar al síndrome
de Cri du Chat









Cabe destacar que podemos tener dos
tipos de deleciones:
Terminales, que se producen con una
única rotura en el cromosomay
Intersticiales, que se producen cuando
en el cromosoma se producen dos
roturas.

MICRODELECIONES:




Deleciones sumamente
pequeñas, que suelen
involucrar un solo gen o
el gen y algunos de losgenes adyacentes.



No se ven con cariotipo
normal, de reconocen
por hibridación in-situ
con fluorescencia

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Ejemplos de síndromes
causados por
microdeleciones:
Prader Willi...