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Cariotipo 45, X/46, X, r(X) en
pacientes con diagnóstico clínico de
síndrome de Turner
GLORIA C. RAMÍREZ, JUAN C. HERRERA, NORA E. DURANGO, JOSÉ L. RAMÍREZ

U

NO DE CADA

400 A 500 RECIÉN NACIDOS VIVOS presenta anormalidades de los

cromosomas sexuales. En términos generales, las manifestaciones clínicas
por dicha alteración son más leves que las producidas por imbalance
autosómico. Posiblementeesta tolerancia del feto en desarrollo al exceso o deficiencia del material presente en el cromosoma X, se debe, por lo menos en parte, a la
presencia de mecanismos compensadores mediante los cuales dicho material puede
ser o no inactivado (1).
Las mujeres con síndrome de Turner presentan baja estatura, amenorrea primaria,
tórax amplio, poco desarrollo mamario y además ovarios rudimentarios. Alnacer se
destaca el edema de manos y pies, el cual desaparece durante la lactancia. No existe
un retardo mental franco asociado con este síndrome, aunque hay evidencias de una
disminución en la capacidad para interpretar las relaciones espaciales (2). Todas
estas manifestaciones del síndrome tienen una estrecha relación con los hallazgos
citogenéticos.
El presente trabajo tiene como objetivodescribir 4 pacientes atendidas en la Unidad
de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, quienes presentan manifestaciones de Síndrome de Turner y un mosaicismo cromosómico
que incluye líneas celulares con cromosoma X en anillo. Este tipo de alteración
cromosómica es poco frecuente. Se discuten aspectos del cuadro clínico y los hallazgos citogenéticos en dichaspacientes.
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GLORIA C. RAMÍREZ GAVIRIA, Bacterióloga; JUAN CARLOS HERRERA PATIÑO, Bacteriólogo; NORA ELENA DURANGO
CALLE, Bacterióloga; DOCTOR JOSÉ LUIS RAMÍREZ CASTRO, MD, MS. Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina,
Universidad de Antioquia, Medellín,Colombia.

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IATREIA/VOL 13/No.3/ SEPTIEMBRE / 2000

PALABRAS CLAVE
SÍNDROME DE TURNER
MOSAICISMO
ANILLO CROMOSOMA X

INTRODUCCIÓN
ESTUDIANDO

UN GRUPO DE MUJERES POSPUBERALES,

con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años,
Turner en 1938 describió el síndrome que lleva su
nombre, caracterizado por “talla baja, infantilismo
sexual (amenorrea primaria), cuello alado (pterigium
colli) y cubitusvalgus. Más tarde, en 1959, Ford y
colaboradores y Fraccaro y colaboradores describieron por primera vez el cariotipo 45,X en estas
pacientes (3).
El síndrome de Turner (45,X) es la única monosomía
completa compatible con la vida. Aunque se observa que aproximadamente el 95% de tales casos terminan en aborto, la incidencia de este síndrome en
recién nacidos vivos es relativamente alta (1:5.000);
porsupuesto, esta cifra no incluye los mosaicismos
45,X/46,XX o las deleciones parciales del cromosoma
X. Según la literatura, cerca del 80% de las recién
nacidas 45,X tienen además una línea celular normal (mosaicismo), que mejora la supervivencia y
hace que las características fenotípicas del síndrome sean más discretas (4). Las dos líneas celulares
pueden presentarse con diferentes porcentajessólo
en algunos tejidos. Por otra parte, el mosaicismo
con una línea celular normal y otra con una alteración cromosómica estructural es raro, excepto en
los casos de cromosomas en anillo (5).
Aproximadamente del 2 al 11% de las pacientes con
síndrome de Turner presentan un cariotipo con ani-

llo del cromosoma X y usualmente tienen manifestaciones clínicas más moderadas que aquéllas con
un cariotipo45,X sin mosaico. De hecho, algunas
de estas pacientes poseen un desarrollo sexual normal y son fértiles. Lo anterior sugiere que la línea
celular 46, X, r (X) juega un papel importante en la
supervivencia de los fetos con dicha constitución
cromosómica (6).

MATERIALES Y MÉTODOS
DE

LAS PACIENTES CON SÍNDROME DE

TURNER atendi-

das en la Unidad de Genética Médica desde 1987
hasta 1999, se...