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An Pediatr (Barc). 2012;77(4):272---278

www.elsevier.es/anpediatr

ORIGINAL BREVE

Síndrome de Crouzon: a propósito de 2 casos. Entidades
craneoestenóticas alélicas de los genes FGFR
R. Vidal Sanahuja a,∗ , E. Gean Molins b , C.Sánchez Garré c , J. Quilis Esquerra d ,
G. García Fructuoso e y J.M. Costa Clara e
a

Unitat de Neuropediatria, Servei de Pediatria, Consorci Sanitari de Terrassa, Terrassa, Barcelona, Espa˜
na
Servei de Genètica Clínica, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, Espa˜
na
c
Unitat d’Endocrinologia, Servei de Pediatria, Consorci Sanitari de Terrassa, Terrassa, Barcelona, Espa˜
na
dServei de Pediatria, Consorci Sanitari de Terrassa, Terrassa, Barcelona, Espa˜
na
e
Servei de Neurocirurgia Pediàtrica, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, Espa˜
na
b

Recibido el 27 de junio de 2011; aceptado el 28 de marzo de 2012
Disponible en Internet el 26 de mayo de 2012

PALABRAS CLAVE
Acantosis nigricans;
Antley-Bixler;
Apert;
Beare-Stevenson;
Craneosinostosis;Crouzon;
FGFR1;
FGFR2;
FGFR3;
Jackson-Weiss;
Muenke;
Enanismo en
sacabocados;
Pfeiffer;
Saethre-Chotzen

∗

Resumen
Introducción: La craneosinostosis consiste en una fusión patológica precoz de una o varias suturas craneales. El 20% de los casos corresponde a formas sindrómicas con patrones hereditarios
mendelianos, mientras que el 80% restante a formas no sindrómicas, pero con transmisión hereditariaen el 10-14% de los casos. A propósito de 2 pacientes con síndrome de Crouzon, se revisan
los aspectos clínicos y genéticos.
Pacientes y métodos: Paciente 1: ni˜
na de 35 días con macrocefalia progresiva, abombamiento
de la fontanela, proptosis ocular, hipertelorismo y estrabismo divergente. Rx de cráneo con
sinostosis de la sutura sagital. Fue intervenida quirúrgicamente a los 3 y 8 meses pordesarrollo
de pansinostosis. Paciente 2: ni˜
no de 3 a˜
nos 8 meses con cefaleas de tipo migra˜
noso de un
a˜
no de evolución. Presentaba acantosis nigricans. Rx de cráneo y TC craneal con impresiones
digitales y fondo de ojo con discreto borramiento papilar. Tras 18 meses apareció edema de
papila y en la TC craneal se detectó pansinostosis, requiriendo intervención quirúrgica.
Resultados: Hemospresentado un paciente con síndrome de Crouzon clásico (paciente 1) y otro
con acantosis nigricans (paciente 2), diagnosticándose por su particular fenotipo clínico.
Conclusiones: Dada la amplia diversidad de formas alélicas en los genes FGFR que cursan con
craneosinostosis, conociéndose hasta 10 entidades, realizamos una revisión de las mismas. En
las formas sindrómicas, como nuestros 2 casos,conviene detallar al máximo los signos clínicos
pues pueden orientar el diagnóstico, y el estudio molecular permitirá en ocasiones confirmarlo
y ofrecer asesoramiento genético a las familias.
© 2011 Asociación Española de Pediatría. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos
reservados.

Autor para correspondencia.
Correo electrónico: rvidal@cst.cat (R. Vidal Sanahuja).

1695-4033/$ – seefront matter © 2011 Asociación Española de Pediatría. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos los derechos reservados.
http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2012.03.024

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Síndrome de Crouzon: a propósito de 2 casos. Entidadescraneoestenóticas alélicas de los genes FGFR

KEYWORDS
Acanthosis nigricans;
Antley-Bixler;
Apert;
Beare-Stevenson;
Craniosynostosis;
Crouzon;
FGFR1;
FGFR2;
FGFR3;
Jackson-Weiss;
Muenke;
Osteoglophonic
dwarfism;
Pfeiffer;
Saethre-Chotzen

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Presentation of two cases of Crouzon syndrome: allelic cranio-stenotic conditions of
FGFR genes
Abstract
Introduction: Craniosynostosis is an abnormal and premature...