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EL “SINDROME DE ALEXANDER”, UNA ENFERMEDAD INCURABLE
Hasta el momento, sólo tres españoles tienen el “Síndrome de Alexander”. Esta
enfermedad es padecida en un 95% de los casos por niños ya que mueren antes de llegar a
adultos. El proceso de la enfermedad es devastador pues el menor va perdiendo todas sus
facultades, y posteriormente, se llega a un estado de descerebración.
El “Síndrome deAlexander” es una enfermedad genética extremadamente rara.
Normalmente, aparece en el período de la infancia y se caracteriza por la destrucción progresiva de la
sustancia blanda del cerebro. Con ello aparecen retraso mental y anormalidades físicas.
La enfermedad progresa hasta un desenlace fatal en la mayor parte de los casos. Su
descubridor fue William Stuart Alexander en 1949 y bautizó al síndromecon su propio apellido.
La mayor parte de los casos se dan de forma esporádica sin que haya falta que exista un
historial familiar. Los padres que tienen un hijo con esta enfermedad, tienen una probabilidad muy
baja de que sus siguientes descendentes la tengan.
Hasta 2005 existían sólo 57 casos descritos y desde que se describiera la enfermedad en 1949
se han publicado 500 casos en todo el mundo.Además la enfermedad es más frecuente en mujeres,
con una probabilidad de tres hembras por un varón.
La enfermedad se manifiesta de tres formas:
Forma infantil
- Aparece desde el nacimiento hasta los 2 años
- Es la más común.
- Se observan ataques y retraso en el desarrollo. La función motora se deteriora
progresivamente.
- Retraso mental profundo en la mayoría de los casos.
- Ataques epilépticos.
-Vómitos y elevada tensión intracraneal.
Forma juvenil
- Comienza en la edad escolar, en torno a los 9 ó 10 años.
- El síntoma más significativo es la paraplejia espástica.
- Dificultades para tragar o hablar y vómitos.
- Afecta al tronco cerebral.
Forma adulta
- Es la forma más benigna y rara de la enfermedad. Se han observado casos de aparición
hasta los 36 años.
- Recuerda a la esclerosismúltiple o un tumor.
- Dificultades de habla y problemas de sueño.
Sólo hay un único laboratorio en el mundo especializado en un tratamiento para el
“Síndrome de Alexander”. Se encuentra en Madison y lo lleva el doctor Albee Messing.
Descripción en lenguaje coloquial:
La enfermedad de Alexander es una enfermedad extremadamente rara, progresiva,
metabólica y neurológica frecuentemente hereditaria, debidaa una anomalía del astrocito
(célula neurológica en forma de estrella), se incluye tradicionalmente entre las leucodistrofias
aunque la desmielinización sea secundaria y probablemente no sea hereditaria.
Fue descrita por primera vez, en 1949, por William Stuart Alexander.
Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades desmielinizantes que presentan afectación
primaria y predominante de lamielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) del
sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), aunque en
alguna de ellas se afecta además el sistema nervioso periférico (conjunto de nervios motores y
sensitivos y ganglios situados fuera del encéfalo y la médula espinal). Se deben a un déficit
enzimático (enzima es la sustancia protéica capaz de activaruna reacción química del
organismo y tienen una base genética y hereditaria.

Entendemos por enfermedades desmielinizantes a las que se caracterizan por presentar
destrucción de la mielina en el curso de su evolución; esta destrucción puede ser primaria, por
defecto de las enzimas que participan en la formación o el mantenimiento de la mielina o
secundaria a procesos de carácter vascular,infeccioso, inflamatorio, autoinmune (reacciones
agresivas del organismo frente a sus propios componentes, que se comportan como antígenos)
o tóxico.
El término leucodistrofia no debe confundirse con el de poliodistrofia donde la
afectación predomina en la sustancia gris del sistema nervioso central y para el diagnóstico de
una leucodistrofia, se requiere previamente excluir otras desmielinizaciones:...