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NOTA CLINICA
Miopatía mitocondrial con debut
clínico similar a enfermedad de
Guillain-Barré

B. Aguirrezabalaga González,
C. Rey Galán, A. Alcaraz Romero,
A. Concha Torre, M. Bueno Campaña
An Esp Pediatr 1998;49:409-411.

Introducción
Las miopatías mitocondriales son un grupo de enfermedades que están siendo diagnosticadas con creciente frecuencia en
los últimos años. Constituyen un conjuntoheterogéneo de alteraciones que dependen de defectos en la producción de ATP por
parte de la mitocondria(1).
Su expresividad clínica es muy variable, ya que dependen
de trastornos en el ADN mitocondrial y/o nuclear (2). En ocasiones se manifiestan de forma aguda poniendo en peligro la vida del paciente y haciendo necesario la utilización de medidas
de soporte vital avanzado. El diagnóstico exigeinvestigación especializada que incluye biopsia muscular con análisis enzimático mitocondrial.
Presentamos el caso de un varón de 13 años que debuta con
clínica similar a enfermedad de Guillain-Barré, siendo diagnosticado posteriormente por biopsia muscular de una miopatía
mitocondrial poco frecuente: oftalmoplejía externa progresiva
por deleción de ADN mitocondrial.
Observacion clínica
Paciente de 13años de edad que ingresa en la Unidad de
Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) trasladado desde otro
hospital por sospecha de enfermedad de Guillain-Barré. El proceso se había iniciado 5 días antes con fiebre y escalofríos. El
cuadro evolucionó desfavorablemente apareciendo debilidad
muscular en miembros inferiores, con progresión ascendente y
dificultad para la deglución de líquidos.Posteriormente había
presentado dificultad respiratoria, por lo que acudió a su hospital de referencia en donde, ante la situación de insuficiencia
respiratoria grave, se procedió a intubación endotraqueal, estabilización del paciente y traslado urgente.
Entre los antecedentes familiares destacaba la presencia de
una hermana sordomuda con retraso psicomotor fallecida a los
11 años por estatus mioclónicocriptogenético. Como antecedentes personales se constató cierto grado de ptosis palpebral
y tendencia al cansancio ante esfuerzos moderados, hechos a los
Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Central de Asturias,
C/ Celestino Villamil s/n, 33006 Oviedo.
Correspondencia: Corsino Rey Galán. Unidad de Cuidados Intensivos
Pediátricos, Hospital Central de Asturias,
C/ Celestino Villamil s/n,33006 Oviedo.
Recibido: Enero 1998
Aceptado: Junio 1998

VOL. 49 Nº 4, 1998

que la familia no daba importancia por haberlos presentado siempre sin impedir al niño realizar vida normal.
En la exploración al ingreso en nuestra unidad, el paciente
estaba sedado y bien adaptado a la ventilación mecánica.
Presentaba ausencia total de reflejos osteotendinosos (ROTS),
con persistencia de reflejosmusculocutáneos y pupilas simétricas, con paresia de músculos extrínsecos oculares. Se realizó una tomografía computarizada craneal urgente que fue normal. Exámenes complementarios realizados al ingreso: hemograma: 8.300 leucocitos (79 segmentados/ 14 cayados/ 4 linfocitos/ 3 monocitos); hemoglobina: 13,5 g/dl; hematócrito: 39%;
plaquetas: 253.000/mm3. VSG: 45 mm/1ª hora. Estudio de coagulación: normal.Equilibrio ácido-base: normal. TGO, fosfatasa alcalina, creatinina, aldolasa y amonio: en límites normales.
Alteraciones bioquímicas encontradas: CPK: 1.338 U/L; TGP:
72 U/L; LDH: 2.049 U/L. Acido pirúvico: 0,12 mg/dl (valores
normales: 0,36-0,59). Acido láctico: 26.6 mg/dl (valores normales: 5,7-22). Serología de virus, Lyme y Lúes: negativas.
Seroconversión para virus parainfluenzae. Líquidocefalorraquídeo (LCR): celularidad y bioquímica normales; serología para virus, Lyme, Lúes y Brucela en LCR: negativa. Orina: sistemático y sedimento: normales; aminoácidos: normales. No presentó coluria. Fondo de ojo: normal.
El paciente precisó ventilación mecánica durante 10 días por
debilidad de los músculos respiratorios. Neurológicamente se
produjo una recuperación progresiva de fuerza...