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Mujer de 22 años con pérdida de fuerza generalizada y progresiva

Historia Clínica
Una mujer de 22 años consultó por presentar debilidad muscular generalizada. El cuadro se inició un año antes cuando la enferma se encontraba pasando unos días esquiando. Notó que le fallaban las piernas y por tal motivo tuvo varias caídas. Desde entonces, se instauró debilidad y pérdida de fuerza en laspiernas que entrañaba dificultad para correr, subir escaleras, etc. A los pocos meses apareció la misma sintomatología en los brazos. Le costaba asearse, peinarse, levantar pesos y realizar las tareas físicas diarias. No refería haber presentado dolores musculares, inflamación, fasciculaciones, pérdida de masa muscular ni sintomatología sensitiva. Aunque espontáneamente no lo relataba, en elinterrogatorio dirigido se obtuvo el dato de que en varias ocasiones había tenido dificultad para la articulación de las palabras, así como momentos de diplopía de muy corta duración. La evolución del cuadro de debilidad muscular fue lentamente progresiva a lo largo del año de enfermedad, con dos períodos de agravamiento en verano y Navidad. La enferma, preguntada al respecto, no había observadovariaciones en la intensidad de su sintomatología a lo largo del día.
La enferma consultó con varios médicos, que no llegaron a establecer un diagnóstico concreto. Fue remitida a un psiquiatra, quien sospechó que se trataba de un síndrome somatoforme indiferenciado.

Exploración física
La paciente presentaba un marcado estado ansioso-depresivo. Las funciones intelectuales superiores estabanconservadas. En la exploración de pares craneales, destacaba la existencia de un nistagmus horizontorrotatorio inagotable en la mirada lateral extrema. No se apreciaron anomalías en el resto de pares craneales, incluyendo el examen de fondo de ojo. En cuanto a la fuerza muscular, presentaba debilidad (3/5) en musculatura proximal en las 4 extremidades. La fuerza en la musculatura distal de brazos y piernasera normal (5/5). La exploración de las diversas modalidades sensitivas no mostró alteraciones. Llamaba la atención una hipotonía generalizada. Lo reflejos osteotendinosos estaban vivos (3/3) en miembros superiores. Existía aumento del área de provocación de rotulianos e isquiotibiales, y un leve clonus aquíleo agotable. Estaban abolidos los reflejos cutaneoabdominales en el lado izquierdo. Encuanto a los reflejos cutaneoplantares, el izquierdo era flexor y el derecho inconsistente. Marcha, estática y coordinación eran normales, así como el resto de la exploración general.

Exploraciones complementarias
Se realizó una analítica general de sangre que fue normal, exceptuando la presencia de una discreta leucopenia.

Pregunta 1: Cuál es el diagnóstico más probable?
A. Esclerosismúltiple
B. Miopatía inflamatoria
C. Malformación de charnela occipitovertebral
D. Miopatía tiroidea
E. Todas las anteriores pueden incluirse en el diagnóstico diferencial

Se hizo una punción lumbar y análisis de LCR, radiología simple de cráneo y charnela occipitovertebral así como estudio electrofisiológico, incluyendo potenciales evocados (PE) visuales, auditivos y somatosensoriales,electromiograma (EMG) y velocidad de conducción nerviosa (VCN), que no mostraron anomalías de valor clínico. Las determinaciones de CPK, LDH, aldolasa, T3, T4 y TSH fueron también normales.

Pregunta 2: Qué exploración realizaría a continuación?
A. TAC cerebral
B. Biopsia muscular
C. RM
D. Mielografía
E. TAC cervical

Se practicó RM encefalomedular que fue normal.

Diagnóstico negativo
En laprimera consulta no se llegó a un diagnóstico preciso, por lo que se recomendó seguir indagación.

Evolución
La enferma se agravó y volvió a la consulta al cabo de un mes. Al llevar a cabo nuevamente la anamnesis, se comprobó que la pérdida de fuerza que la paciente presentaba tenía relación con la realización de algún esfuerzo, dato no obtenido en el primer interrogatorio. La enferma se...