5 Leucemia Mieloide Aguda Con T 8 21 Q22 Q22

Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud, Vol. 9(2) Diciembre 2011: 64-71

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REPORTE DE CASOS

Leucemia mieloide aguda con t(8; 21)(q22; q22). Reporte de casos
Acute myeloid leukaemia with t(8; 21)(q22; q22). Case report
Espínola Cano AFI, Rodríguez MSI, Campos SI, Ferreira Nizza JAII, Noguera JIII
*Figueredo Thiel SJI
I

Departamento de Hematopatología y genética, Instituto de Investigaciones enCiencias
de la Salud. Universidad Nacional de Asunción, Paraguay
II
Hematología, Hospital de Clínicas, Facultad de Ciencias Médicas
Universidad Nacional de Asunción. Paraguay
III
Oncohematologia, Hospital General Pediátrico “Niños de Acosta Ñu”, Ministerio de Salud
Pública y Bienestar Social. Reducto, San Lorenzo, Paraguay
RESUMEN
La leucemia mieloide aguda es una neoplasia hematopoyéticacaracterizada por la
proliferación clonal de blastos inmaduros en médulas ósea interfiriendo con sus funciones
normales. Tiene una supervivencia aproximada de 35% afectando principalmente a
adultos mayores de 60 años y niños menores de un año y preferentemente al sexo
masculino. Un hallazgo frecuente es la presencia de la translocación cromosómica t (8;
21) (q22; q22) que involucra a los genes RUNX1 yRUNX1T1. La detección de esta
alteración tiene implicancia diagnóstica y pronóstica de la enfermedad. El objetivo de este
trabajo es describir y reportar dos casos de leucemia mieloide aguda en pacientes
masculinos de 14 y 24 años que presentaron clínica, laboratorio y morfología típicos de la
enfermedad pero con edad de aparición no habitual, enfatizando además, el pronóstico
bueno desde el punto devista citogenético de esta translocación en ambos casos.
Palabras clave: leucemia
pronóstico.

mieloide,

translocación

genética,

análisis

citogenético,

ABSTRACT
Acute myeloid leukemia is a haematopoietic neoplasia characterized by clonal
proliferation of immature blasts in bone marrow, interfering with its normal functions.
Overall survival is about 35% affecting mainly male adults over 60 yearsold and infants
under one year old. Genetic translocation t(8;21)(q22;q22) is a recurrent finding and
involves RUNX1 and RUNX1T1 genes. The detection of this genetic translocation is
relevant to the diagnosis and prognosis of the disease. The objective of this work is to
report two cases of acute myeloid leukaemia in 14 and 24 years old male patients with
typical clinical, laboratorial andmorphological findings but with unusual appearing ages,
emphasizing the good prognosis from the genetic point of view of this translocation in
both cases.
Keywords: myeloid leukemia, genetic translocation, cytogenetic analysis, prognosis.
INTRODUCCIÓN
La leucemia mieloide aguda (LMA) es una neoplasia clonal maligna del tejido
hematopoyético. Se caracteriza por la proliferación descontrolada de célulasblásticas
Autor Correspondiente: Dra. Susy Figueredo Thiel, Dpto. de Patología. Instituto de Investigaciones en
Ciencias de la Salud, Universidad Nacional de Asunción
Email: figuemed@hotmail.comTel/Fax:021480185
Fecha de recepción: setiembre 2011; Fecha de Aceptación: Noviembre 2011.

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inmaduras en médula ósea, sangre periférica y otros órganos, a los queinfiltra
interfiriendo con sus funciones (1). Esto se traduce en una disminución de la producción
de células sanguíneas normales con los consecuentes síntomas asociados, como anemia
severa, infecciones frecuentes y hemorragias, llegando a ser fatal dentro del primer año
si no se trata adecuadamente (2). La enfermedad afecta frecuentemente a adultos
mayores de 60 años y niños menores de un año, con unasupervivencia aproximada del
35% (1,2). Clínicamente, pacientes con LMA presentan cansancio, debilidad, palidez,
disnea de esfuerzo, petequias, epistaxis y hemorragia gingival y/o conjuntival. Un 25%
presenta dolores óseos y articulares como síntomas iniciales, aproximadamente la mitad
presenta esplenomegalia, siendo las adenomegalias infrecuentes al igual que la afectación
del sistema nervioso...