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GENOMA
HUMANO Y SUS
ANOMALIAS.
Dr. Guillermo Daniel Cisneros
Salazar.
Biología Molecular.
Instituto Doctor Carlos Coqui.
Septiembre 2015
Mirel Nervenis

ÁCIDOS NUCLÉICOS
Los ácidos nucleicos
fueron descubiertos
por Freidrich
Miescher en 1869

ÁCIDOS NUCLEICOS



Biomoléculas formadas por C, H, O, N, P
Son el DNA y el RNA:



DNA : ácido desoxirribonucleico. Formado por
monómeros denucleótidos para originar polímeros.
Tiene doble cadena helicoidal. Forma el código genético



RNA : ácido ribonucleico. Tiene una sola cadena
lineal, y varios tipos. Síntesis de proteínas.

DNA








Doble cadena helicoidal.
Azúcar de 5 carbonos, llamada desoxirribosa
Bases. A, T, G, C
Se encuentra en el núcleo
de la célula.
Un solo tipo
No sale del núcleo

BASES NITROGENADAS DEL DNA

ADENINA.
 TIMINA.
 GUANINA.
 CITOSINA.

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RNA







Un cadena sencilla y lineal.
Azúcar de 5 carbonos, llamada ribosa
Bases. A, U, G, C.
Se encuentra en el nucléolo de
la célula.
Hay 3 tipos: RNAm, RNAt, RNAr.
Sale del nucléolo y del núcleo

BASES NITROGENADAS DEL RNA

 ADENINA.
 URACILO.
 GUANINA.
 CITOSINA.

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TIPOS DE ARN
Se conocen tres tipos principalesde
ARN y todos ellos participan de una u
otra manera en la síntesis de las
proteínas. Ellos son:
ARN mensajero (ARNm)
 ARN ribosomal (ARNr)
 ARN de transferencia (ARNt).


EMPAQUETAMIENTO DEL DNA


La forma compacta
del DNA se lleva a
cabo en varios
niveles de
organización:
a) Nucleosoma.
b) Collar de perlas.
c) Fibras
cromatínicas.
d) Bucles radiales.

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MirelNervenis

DAÑO AL ADN.


El ADN puede resultar dañado por muchos tipos
de mutágenos, que cambian la secuencia del ADN, algunos
ejemplos son:
-Radiación electromagnética (rayos X, rayos UV, etc.)
-Radicales libres (se forman en el intermedio de reacciones
químicas en el cuerpo).
-Medicamentos (Talidomida, Bromuro de etidio, etc.)
-Sustancias Toxicas (tabaco, alcohol, etc).

El daño en el ADNinicia una respuesta que activa diferentes
mecanismos de reparación que reconocen lesiones
específicas en el ADN, que son reparadas en el momento para
recuperar la secuencia original del ADN. 
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DAÑO AL ADN.


Si el daño genómico es demasiado grande para que
pueda ser reparado, los mecanismos de control inducirán la
activación de una serie de rutas celulares que culminarán
en la muertecelular.

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CROMOSOMAS.


Los seres humanos
tenemos 46 cromosomas
en nuestras células
somáticas:

-2 cromosomas sexuales.
-22 pares
autonómicos o
cromosomas no sexuales.


Estos cromosomas se
forman de dos moléculas
de DNA muy largas.

DIFERENCIA ENTRE HOMBRE Y
MUJER.


Formula genética
NORMAL:



HOMBRE: 46 XY.
MUJER:
46 XX.



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ANOMALÍAS DE
CROMOSOMASSEXUALES.
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ANOMALIAS EN CROMOSOMAS
SEXUALES.

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SÍNDROME DE TURNER


Es una afección genética rara en la cual
una mujer no tiene el par normal de
dos cromosomas X.



SINTOMAS / RASGOS:
-Cuello ancho y unido por membranas.
-Infertilidad.
-Ausencia de períodos (ausencia de la
menstruación).

-Desarrollo retrasado o incompleto en
la pubertad, que incluye mamas
pequeñas yvello púbico disperso.
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SÍNDROME DE KLINEFELTER.


Es una afección genética que
sucede en los hombres cuando
tienen un cromosoma X extra.

SINTOMAS / RASGOS:
-Agrandamiento anormal de las
mamas (Ginecomastia).
-Infertilidad.
-Vello púbico, axilar y facial
menor a la cantidad normal.


-Testículos Pequeños y firmes.

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ANOMALÍAS DE
CROMOSOMAS
AUTONOMICOS.
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ANOMALIAS NUMERICAS DE LOS
CROMOSOMAS AUTONOMICOS.


Estas anomalías se denominan
también mutaciones genómicas, ya que varía
el número de cromosomas del genoma.



Pueden ser ANEUPLOIDIAS O POLIPLOIDIAS.



El caso más común es la ANEUPLOIDIA, que se
produce cuando un individuo presenta
accidentalmente algún cromosoma de más
(trisomía, 2n+1) o de menos (monosomia, 2n-1)
en relación con...