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PROPOSITUS
Hoja informativa del ECEMC
Edita: Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas
Nº 51

Septiembre 2014

Síndrome de Angelman: Revisión actualizada
M.L. Martínez-Frías1,2,3,M.L. Martínez-Fernández1,3, E.Bermejo-Sánchez1,3,4
1
ECEMC, Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC) – Instituto de Salud Carlos III
2
Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina,Universidad Complutense de Madrid
3
CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) (U724) Instituto de Salud Carlos III
4
Instituto de Investigación Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III.Ministerio de Economía y
Competitividad.
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INTRODUCCIÓN
El síndrome de Angelman (SA) se produce como
consecuencia de una alteración del neurodesarrollo, que
se manifiesta con un espectro dealteraciones del sistema
nervioso central y sus consecuencias físicas, que se
presentan con diferentes frecuencias (Tabla 1).
Se ha estimado que la frecuencia del SA es de
alrededor de 1 por cada 15.000 niños1,por lo que
constituye una enfermedad poco frecuente, de las hoy
llamadas enfermedades raras.
Sin embargo, es un síndrome mucho mejor conocido
que otros, posiblemente por varios aspectos: a) sufrecuencia es mayor de la que tienen muchos otros
síndromes con defectos congénitos; b) sus
manifestaciones clínicas pueden ser reconocibles en
muchas de las personas afectadas; c) aunque se produce
poralteraciones de un solo gen, denominado UBE3A,
éste se altera por diferentes mecanismos genéticos
(Tabla 2), algunos de los cuales (deleciones
cromosómicas) se identificaron desde, al menos, los
primerosaños de la segunda mitad del siglo XX, es decir
desde mucho antes de la era molecular, que ha supuesto
un enorme incremento del conocimiento de alteraciones
genéticas y sus mecanismos.

¿CUÁL ES ELEFECTO DEL GEN UBE3A?
Este gen es uno de los que presentan imprinting en
los seres humanos; es decir, que en lugar de expresarse
las dos copias del gen (alelos) que se reciben de los
progenitores...