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Tema 3 Ensayo breve sobre el proyecto Genoma Humano
La secuencia del ADN fue la esencia del proyecto Genoma Humano. Sin embargo, el metodo de secuencias que vistes antes solo permite analizar unoscuantos centenares de nucleótidos a la vez.
Secuencia e identificación de genes
Una ves que los investigadores han marcado los filamentos de ADN, pueden usar la “secuencia de escopeta”. Este rápidometodo consiste en cortar el ADN en fragmentos aleatorios para luego determinar la secuencia de bases de cada uno.
Comparar secuencias
Si tuvieras que comparar los genomas de dos individuos noemparentados, encontrarías que la mayor parte, un que no la totalidad, de su ADN se corresponde de base a base. En promedio, una de cada 1200 de base no se corresponde en dos individuos. Los biólogoshan denominado esta diferencia de base como SNPs.
Compartir datos
Una de las arias de investigación Clave del proyecto Genoma humano Fue el campo de estudio Denominado bioinformatica. La raíz,informática se refiere a la creación, desarrollo y operación de bases de datos y otras herramientas
La bioinformatica tambien a dado origen a un campo de estudio mas especifico llamado genómica elestudio de genomas completos, incluidos las genes y sus funciones

Tema 2 Diagrama de causa y efecto de trastorno genéticos
Efecto

CFTR Normal es un canal para iones de cloro en la membrana celular.CFTR anormal no puede trasportar iones a través de la membrana celular
Pueden ocasionar miles de trastornos genéticos. Esos cambios suelen afectar proteínas específicas relacionadas con funcionescelulares in portantes
Causa
Las células de las vías aéreas no pueden trasportar iones de cloro. Esto ocasiona que las vías aéreas se obstruyan con una mucosidad muy espesa
El alelo que ocasionamas comúnmente la fibrosis quística no tiene 3 bases de ADN. Por consiguiente, la proteína CFTR no tiene el aminoácido fenilalanino










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