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Páginas: 5 (1025 palabras) Publicado: 3 de febrero de 2014
El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es un trastorno causado por priones con herencia autosómica dominante. Se asocia específicamente a una mutación asp178-a-asn en el gen PRNP (gen de proteína prion). Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para otro, y los síntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero logra un estado de letargoque no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno.Índice [ocultar]
1 Fisiopatología
2 Tratamiento
3 Enfermedades similares
4 Véase también
5 Referencias
Fisiopatología[editar · editar código]

En una persona sana el sueño se caracteriza por dos etapas: no REM y REM (Rapid Eyes Movement) o MOR. La primera etapa del no REM/MOR, está definida como una etapa de descanso total, relajación muscular y baja tasa metabólica. La etapa REM estárelacionada con el sueño, la ensoñación y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones en las etapas del sueño están determinadas por varios núcleos cerebrales, los cuales dependen de su coordinación para un buen funcionamiento. Pero para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendente, una formación de la sustancia gris ubicada en la protuberancia del tronco cerebral, que mantieneal cerebro en vigilia. La inhibición está dada por el trabajo del sistema reticular descendente. En una persona con IFF el sistema reticular descendente desaparece. Es por esto que el estado de alerta es permanente en el paciente afectado.1
Se caracteriza por producir una degeneración del sistema nervioso, a nivel del tálamo, que se manifiesta por insomnio intratable e irreversible, deinstauración progresiva, con consecuente alteración severa del ritmo circadiano, estado mental, ataxia, hipertermia, trastornos vegetativos, sudoración, miosis y trastornos esfinterianos. A lo largo del tiempo se agrava el estado de confusión y las alucinaciones inducidas por la falta de sueño, para finalmente llegar al coma irreversible hacia los nueve meses.
Tratamiento[editar · editar código]Actualmente no existe tratamiento ni cura para esta enfermedad. Los medicamentos comunes para tratar el sueño no son efectivos y, aún peor, deterioran más la condición del paciente.
Enfermedades similares[editar · editar código]

El Insomnio Familiar Fatal y el Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker son enfermedades hereditarias sumamente raras, que se encuentran sólo en unas cuantas familias detodo el mundo. Existen encefalopatías espongiformes transmisibles en tipos específicos de animales, como son la encefalopatía espongiforme bovina, que se encuentra en las vacas y se llama a menudo enfermedad de las "vacas locas"; el scrapie, que afecta a las ovejas y la encefalopatía del visón. Enfermedades similares se han descrito también en alces, ciervos y animales exóticos de los zoológicos.
Sibien las encefalopatías espongiformes transmisibles, se consideraban encefalitis de origen viral por virus lentos, en la actualidad la literatura científica mantiene que están ocasionadas no por organismos conocidos tales como los virus y las bacterias, sino por un tipo de proteína llamado prion (sustancias de naturaleza proteica, que diferen de los virus y las bacterias en una serie decaracterísticas: son difíciles de matar, no parecen contener ninguna información genética en forma de ácidos nucleicos, ADN o ARN y tiene generalmente un largo período de incubación antes de que aparezcan los síntomas). En algunos casos, el periodo de incubación puede ser de hasta 40 años.
Los priones se encuentran en condiciones normales en las células del organismo en una forma inocua, pero también...
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