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Síndrome de
Crouzon

CROUZON???
El síndrome de Crouzon,
también llamado disostosis
craneofacial congénita, es una
rara enfermedad de origen
genético que se caracteriza
por
malformaciones
del
cráneo y de la cara. Se
transmite de padres a hijos
según un patrón de herencia
autosómico dominante. La
primera
descripción
fue
realizada en el año 1912 por
el médico francés Octave

AUTOSÓMICODOMÍNATE???
uno de los patrones de herencia clásicos o
mendelianos y se caracteriza por presentar el
fenómeno de dominancia genética para un
determinado alelo de un gen cuyo locus se
encuentra ubicado en alguno de los
autosomas o cromosomas no determinantes
del sexo.
Nota: Si una enfermedad es autosómica
dominante, significa que a un individuo le
basta recibir el alelo anormal de uno de los
padres paraheredar la enfermedad. Por lo
tanto, lo más frecuente es que al menos uno
de los padres presente la enfermedad

El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es
uno de muchos defectos congénitos que provoca la
fusión anormal entre los huesos en el cráneo y
rostro. Normalmente, a medida que el cerebro de un
niño crece, las estructuras abiertas entre los huesos
permiten que el cráneo se desarrollenormalmente.
Cuando las estructuras se unen demasiado
temprano, el cráneo crece en dirección de las
estructuras abiertas restantes. En el síndrome de
Crouzon, los huesos en el cráneo y rostro se unen
demasiado temprano. Esto provoca una cabeza,
rostro, y dientes de forma anormal.
Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de
cada 60.000 personas.

CAUSAS Y ETIOLOGÍA
El síndrome de Crouzon es untrastorno
genético. Es causado por mutaciones
(cambios
anormales)
del
FGFR2
(receptor de factor de crecimiento
fibroblasto) o menos comúnmente de
los genes FGFR3. Estos genes ayudan a
regular
el
desarrollo
de
las
extremidades. Una mutación en estos
genes puede causar que los huesos en
el
cráneo
se
unan
demasiado
temprano. Investigadores continúan
aprendiendo más sobre las relaciones
entre lasmutaciones en estos genes y
los varios tipos de síndromes de
craneosinostosis que causan.

FACTORES DE RIESGO
Un factor de riesgo es aquello que incrementa
su probabilidad de contraer una enfermedad o
condición. Quienes tienen mayor riesgo de
síndrome de Crouzon son hijos de:
Padres con el trastorno
Padres que no tienen el trastorno, pero que

llevan el gen que causa el trastorno.
Padres en edadavanzada al momento de la

concepción

CUADRO CLÍNICO
Los
primeros
síntomas
aparecen
alrededor de los 2 años, y consisten en
deformidad del cráneo causada por el
cierre
precoz
de
las
suturas
(craneosinostosis), también suele existir
un
maxilar
superior
demasiado
pequeño,
protrusión
de
ojos
(exoftalmos), separación de los ojos
excesiva (hipertelorismo), estrabismo,
prognatismo y otras anomalíasmenos
frecuentes. Todos estas deformidades
ocasionan diferentes complicaciones,
entre ellas hidrocefalia y anomalías

SÍNTOMAS
Las principales señales y síntomas de síndrome de
Crouzon incluyen:
Parte superior y posterior aplastada de la cabeza
Frente y sienes aplastadas
Parte media del rostro que es pequeña y se

localiza más atrás en el rostro de lo normal
Nariz similar a un pico
Compresiónde pasajes nasales, con frecuencia

causando flujo de aire reducido a través de la nariz
Mandíbula inferior grande y sobresaliente
Desalineación de los dientes.
Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido

OTROS SÍNTOMAS
Otros síntomas y complicaciones que pueden resultar por el síndrome de
Crouzon incluyen:
 Pérdida de la audición
 Deformidad de los oídos medios
 Ausencia de canalesauditivos
 Enfermedad de Meniere (mareos, vértigo, o zumbido en los oídos)
 Problemas de la visión
 Ojos cruzados o movimiento ocular involuntario
 Curvatura de la columna
 Dolores de cabeza
 Articulaciones unidas (en algunos casos)
 Acantosis nigrican (porciones pequeñas, oscuras, aterciopeladas de piel)

DIAGNÓSTICO
Por lo general, un médico puede diagnosticar síndrome de Crouzon en
el...