60 enfermedades autosomicas

INTRODUCCION
Alrededor de un 5% de los recién nacidos sufren trastornos o algún tipo de
enfermedad que pueden afectar su vida o, al menos, requerir atención hospitalaria.
Cuando la alteración se presenta en el nacimiento se dice que es congénita.
Además, parece cada vez más evidente que muchas de las enfermedades comunes
de la vida adulta, casi dos terceras partes tienen componentesgenéticos.
Queda claro, por lo tanto, que nuestra constitución genética juega un papel
determinante en nuestra salud.

OBJETIVOS



Reconocer la importancia de las mutaciones genéticas en las enfermedades
congénitas.
Conocer las enfermedades autosómicas que se pueden detectar con el tamiz
neonatal, así como sus signos y como las podemos identificar.

JUSTIFICACION

Page

1

Al hacereste trabajo podemos aprender sobre algunas de las 360 enfermedades
autosómicas que son detectables con un tamiz neonatal, en este trabajo solo veremos 60 de
todas las que existen, pero así, conociendo estas enfermedades autosómicas, podremos
ampliar nuestros conocimientos, ya que son de las más importantes.

1. FIBROSIS QUISTICA
Que es
Es una enfermedad autosómica recesiva. Es unaalteración del gen CFTR
codificador de una proteína transportadora de iones cloruro y regulación de otros
transportes, su ausencia causa fallo en el transporte de cloruro y debido a que el
agua sigue por osmosis a los iones de cloruro se traduce en la repleción de agua y
producción de moco viscoso produciendo obstrucción e infecciones en vías
respiratorias.
Hay una alteración en la elaboración desecreciones exocrinas bronquiales del sudor,
del duodeno y del páncreas. Una mayor viscosidad de las mucosas secretadas por
las glándulas exocrinas. Gran variedad de los grados de expresividad o penetración.

Signos y síntomas

o
o
o
o

Dificultad respiratoria
Infecciones pulmonares
Infecciones sinusales
Obstrucción intestinal

Como se identifica
Sometiendose a pruebas geneticasdurante el embarazo. Pero aunque las pruebas
genéticas confirmen que un feto o embrión tiene fibrosis quística todavía no hay
formas de predecir si los sintomas que presentara un niño afectado en concreto
serán graves o leves. Las pruebas genéticas también se pueden realizar después del
nacimiento, asi como a los padres.
Después del nacimiento las pruebas estándar para identificar la fibrosisquística es la
prueba de sudor, es una prueba precisa, segura e indolora.
Se estimulan las glándulas sudoríparas del antebrazo utilizando una sustancia
química denominada pilocarpina y una débil corriente eléctrica. Se recoge el sudor
en un papel filtro o gasa durante un periodo de 30 a 60 minutos y se evalua la
cantidad de cloruro que contiene.

Pancreatitis
Desnutrición
Neumonía

Page





2

Complicaciones

2. α Y β TALACEMIA
Que es:
Es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias en las que existe
disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de
la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde
anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia severa y cuadros
de enfermedad terminal.
Seclasifican en: α Talasemia rasgo (portador), α Talasemia grave (Hemoglobina
H), α Talasemia Mayor (Enfermedad de Bart), β+ Talasemia Menor (Minor),
Enfermedad de la hemoglobina H.
Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los niños
que padecen ciertas talasemias pueden crecer con más lentitud y llegar a
la pubertad más tarde de lo normal. Como la absorción delhierro puede aumentar
como respuesta a la anemia sumado al requerimiento de transfusiones de sangre
frecuentes (las cuales suministran más hierro), es posible que se acumulen
cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazón,
causando insuficiencia cardíaca.

Signos y síntomas:


Debilidad



Fatiga



Dificultad respiratoria



Ictericia...