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DIAGNÓSTICO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS
PRIMARIAS
JM García Martínez, L Santos-Díez, L Dopazo
Sección de Alergia e Inmunología Clínica, Servicio de Pediatría.
Hospital Universitario Cruces, Baracaldo. Vizcaya.
García Martínez JM, Santos-Díez L, Dopazo L. Diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias.
Protoc diagn ter pediatr. 2013;1:81-92

INTRODUCCIÓN

IDP, el desconocimiento de las mismas porlos
profesionales lleva frecuentemente a infradiagnóstico o a retraso diagnóstico, con morbimortalidad significativa e importante impacto social y económico2, evitables en gran
parte al disponer actualmente de tratamientos altamente eficaces e incluso curativos
(medidas de soporte, antibióticos, tratamiento sustitutivo con gammaglobulina, trasplante de progenitores hematopoyéticos). Sin embargo, esrelativamente fácil sospechar IDP, en
base a un conjunto de síntomas y signos que
permiten identificar patrones clínicos bastante bien definidos3.

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un
grupo de casi 200 enfermedades de origen genético en las que existe una alteración cuantitativa y/o funcional de los diferentes mecanismos implicados en la respuesta inmunológica.
Ello originapredisposición aumentada a infecciones sobre todo, pero también a procesos
autoinmunes, alergia y cáncer. Se conoce el
defecto molecular en la mayoría de ellas, aunque se siguen describiendo nuevos genes cuyas mutaciones originan inmunodeficiencia
primaria, y nuevos fenotipos clínicos.

Además, un estudio inicial muy sencillo (hemograma y cuantificación de inmunoglobulinas) puede detectar hasta la mitad de lasIDP.

Constituyen una patología más frecuente de
lo que hasta ahora se creía (prevalencia de
hasta 1/12001 (excluyendo el déficit de IgA,
que es asintomático en la mayoría de casos), al
menos tan frecuente como la fibrosis quística
o la diabetes tipo I. Aunque las inmunodeficiencias secundarias son mucho más frecuentes que las primarias en el adulto, en el niño el
peso de las primarias es muchomás relevante.
Siendo pues importante la prevalencia de las

PATRONES DE PRESENTACIÓN CLÍNICA
DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
La mayoría de los pacientes con IDP se ajusta a
alguno de los ocho patrones clínicos descritos
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ISSN 2171-8172

Protocolos • Diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias

a continuación3, que si son conocidos ponen
en la pista para poder diagnósticarlas. Se debe
tener un alto índice de sospecha clínica de las
mismas.

• Inmunodeficiencia Variable Común (IDVC)
(adolescente y adulto).
– Diagnóstico diferencial:
■Malabsorción.
■ Enfermedad inflamatoria crónica intestinal.
■ Trasplante de células progenitoras
hematopoyéticas.
■ Inmunosupresión (quimioterapia,
corticoides, inmunosupresores).

1. Infecciones recurrentes de las vías
respiratorias (superiores e inferiores)
• Déficit de anticuerpos.
• Déficit del complemento (vía clásica, C3,
factor I, etc.).

• Inmunodeficiencias secundarias(virus de
la inmunodeficiencia humana [VIH], citomegalovirus [CMV] prenatal, rubeola congénita).

• De modo menos específico, todas las IDP
pueden presentarse con infecciones respiratorias recurrentes.
– Diagnóstico diferencial:
■ Lactante o preescolar sano escolarizado.
■ Asma/alergia (causa más frecuente
de infección respiratoria y sinusitis
recurrentes).

3. Abscesos cutáneosrecurrentes/abscesos
profundos (hígado, pulmón, hueso…)
• Deficiencia fagocitosis (enfermedad granulomatosa crónica, déficit de adhesión leucocitaria, síndrome de híper-IgE).
– Diagnóstico diferencial:
■ Diseminación hematógena de infecciones cutáneas.
■ Eccema sobre infectado.

• Fibrosis quística.
• Discinesia ciliar.
• Malformaciones broncopulmonares.

4. Infecciones oportunistas,...