8 pedigree2 y cariotipo

Genética Humana: Análisis de
Pedigree, Cariotipo, Sindromes
BIOL 3300L

• Análisis de pedigree es una
forma de análisis genético en
donde el genetista hace un
diagrama que muestra a un
individuo con una
característica estudiada y
todos sus familiares
conocidos.
• El pedigree indica la
presencia o ausencia de esta
característica y si es
aplicable la variación de
expresión de la misma.

• Elpropósito es facilitar el análisis genético
de una característica examinando su patrón
de herencia en una familia en particular.
• Simbología…

• Los principios de
Mendel aún aplican.
• Ejemplo:
P1 Aa x Aa
F1
¼ AA
½ Aa
¼ aa

• Cuando los genetistas
están analizando el
pedigree buscan cierto
patrón característico
que los ayudará a
determinar el modo en
que se hereda la
característica
estudiada.Patrones de herencia
•
•
•
•
•

Autosómico dominante
Autosómico recesivo
Ligado a X dominante
Ligado a X recesivo
Ligado a Y (holándrico)

Autosómico dominante
• La característica es expresada en ambos
sexos y ningún sexo esta más propenso que
el otro.
• Fenotipo aparece en todas las generaciones
y cada persona afectada tiene un progenitor
que padece la enfermedad
• Persona que no muestra el fenotipono le
transmitirán la condición a los hijos.

Autosómico dominante
• En las familias en que uno de los padres tiene el
gen hay una probabilidad de 50% de que
cualquiera de los hijos herede la condición.
• Ejemplo condiciones autosómicos dominantes:
– Acondroplasia
– Neurofibromatosis
– Enfermedad Huntington

¿Aplicaría esta característica a un
patrón autosómico dominante?
I

II

Autosómicorecesivo
• Ambos sexos se afectan
• Aunque los padres aparentan ser normales
la condición aparece en sus hijos en una
fracción ¼ (ambos padres heterocigotos).
• La característica solo se expresa cuando el
individuo es homocigoto recesivo.
• La probabilidad es más alta entre
matrimonios consanguineos.

Autosómico recesivo
• La característica parece saltar generaciones.
• Ejemplos:
– Fenilcetonuria
–Albinismo

¿Aplicaría la misma
característica a un patrón
autosómico recesivo?
I

II

Ligado a X dominante
• Si una mujer es
heterocigota (XAXa) para
cierta característica,
tendremos que el 50% de
sus hijos y 50% de sus
hijas se espera que
hereden el cromosoma X
que lleva el alelo de la
característica estudiada.

• Si la mujer es homocigota
(XAXA) para dos alelos
dominantes entonces toda
suprogiene heredará el
alelo y también expresará
la característica.

Cont. Ligado a X dominante
• Si un hombre es hemizigoto para ligado a X
dominante por lo tanto todas sus hijas expresarán
la característica miéntras que ninguno de sus hijos
lo hará ya que estos heredan el cromosoma Y del
padre.
• Varones afectados con esposas normales no tienen
varones afectados, pero sí hijas afectadas.
• Másabundante en hembras que en varones 50%.
• Ejemplo: Síndrome Rett

¿Aplicaría la misma
característica a un patrón ligado a
X dominante?
I

II

Ligado a X recesivo
• Si la mujer es
heterocigota para el
alelo estudiado el 50%
de sus hijos heredarán y
expresarán la
característica mientras
que el 50% de sus hijas
portarán el alelo y lo
expresarán solo si
también lo heredan del
padre.

• Si la madre eshomocigota recesiva
para el alelo estudiado
el 100% de los hijos
expresará la
característica mientras
que las hijas portarán
la característica solo si
la heredan a su vez del
padre.

Cont. Ligado a X recesivo
• El hombre hemicigoto heredará a sus hijas
el alelo recesivo pero éstas solo serán
portadoras a menos que hereden el mismo
alelo de parte de la madre.
• Aparece en alta frecuencia en el varón.¿Pq?
• Ej. Daltonismo, hemofilia, etc.

¿Aplicaría la misma
característica a un patrón ligado a
X recesivo?
I

II

Ligado a Y (holándrico)
• Este patrón de herencia consiste en que la
característica se hereda de padres a hijos y nietos
etc.
• La característica es transmitida solo a través del
hombre y nunca de la mujer.
• Solo hombres expresan la característica.
• Cromosoma Y tienen pocos...