8 Tipos De Enfermedades Geneticas

Anemia falciforme

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, ya que es necesario que el individuo sea homocigoto para tener la enfermedad, que afecta a los glóbulos rojos de la sangre o hematíes. En esta enfermedad, los glóbulos rojos cambian su forma a la de una hoz cuando han liberado el oxigeno. Estos glóbulos rojos falciformes no son flexibles y formantapones en los vasos sanguíneos pequeños, produciendo una interrupción de la circulación de la sangre que puede dañar los órganos de cualquier parte del cuerpo.

-Origen y cromosoma afectado.

La anemia falciforme es causada por un error en el gen que le dice al organismo cómo fabricar hemoglobina. El gen defectuoso le dice al organismo que fabrique la hemoglobina anormal que da como resultadoglóbulos rojos deformes. Los niños que heredan copias del gen defectuoso de los dos padres tendrán anemia falciforme. Los niños que heredan el gen defectuoso de la hemoglobina de sólo un padre no tendrán la enfermedad, pero llevarán consigo la herencia del gen falciforme. Los individuos que heredan el gen
Falciforme de sólo un padre generalmente no tienen síntomas, pero pueden transmitir el gende la hemoglobina falciforme a sus hijos.

-Síntomas:

Los síntomas generales son:
- Fatiga.
- Respiración entrecortada y jadeos al respirar.
- Retraso en el crecimiento y desarrollo de los niños y adolescentes.
- Ulceras en la parte inferior de las piernas.
- Ictericia y cambios de coloración en la piel.
- Dolor de huesos, articulaciones, abdominales y en el tórax.
- Fiebre, vómitos.
-Dolor en el pene.
- Presencia de sangre en orina y micción con volumen excesivo.
- Taquicardias y aceleración del ritmo cardiaco.

-Características del síndrome.

Se caracteriza por la producción anormal de hemoglobina, sustancia que da el color a la sangre, contiene hierro y transporta oxígeno a todo el organismo.
En este tipo de anemia, los glóbulos rojos presentan forma de media luna yno funcionan normalmente y afecta principalmente a personas de origen o descendencia africana.

-Imágenes:

La fenilcetonuria
La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzimafenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en elhígado. Es unaenfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
-Origen:
Se debe al déficit de una enzima del hígado, la fenil alanín hidroxilasa, que interviene en el metabolismo de un aminoácido, la fenilalanina, provocando un acúmulo excesivo de ésta en los líquidos del organismo. Una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción química.
Através de la síntesis de la fenilalanina por la enzima fenil alanín hidroxilasa (PAH) se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo neurológico.
La fenilalanina, junto con otros siete aminoácidos (tirosina, valina, triptófano, lisina, isoleucina, leucina y metionina) forman un grupo denominados aminoácidos esenciales,que son los que dan lugar al resto de los aminoácidos de los que estamos compuestos y para obtenerlos hay que ingerirlos en la dieta.
Es una enfermedad hereditaria con carácter autosómico recesivo:
* Ambos padres deben tener el gen defectuoso.
* La probabilidad de que el gen anómalo se transmita a los hijos es del 75%:
* 25% de probabilidades de heredar los dos genes defectuosos ypor tanto sufrir la enfermedad.
* 50% llevan una copia defectuosa que pueden pasar a la descendencia y una copia normal: son portadores sanos.
* 25% no tienen ninguna copia defectuosa del gen por lo que no padecen la enfermedad ni puede transmitirla a la descendencia.
* Las probabilidades son independientes en cada embarazada
-Sintomas:
Síntomas: 

• Retraso de las habilidades...