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Síndrome de Edwards
Con una prevalencia de alrededor de 1 cada 5.000 nacidos vivos, la trisomía 18 tiene una mortalidad de alrededor del 90% antes del primer año de vida, además de que casi las tres cuartas partes de ellos no alcanzan a nacer. los problemas que presenta suelen ser graves y de naturaleza variada, por lo que su tratamiento implica la personalización para cada uno de losimplicados. trisomía se entiende por tal la existencia de un cromosoma extra sobre las organismos diploides. estos son aquellos cuyas células se presentan en pares cromosómicos. usualmente por algún accidente en la división de las células (meiosis) en la reproducción sexuada, en la cual una paterna y una materna aportan cada una la mitad de los cromosomas de las nuevas, ocurre que en determinado cromosoma,en lugar de tener dos representantes, se agrega un tercero. también es posible que ello se produzca porque alguno de los progenitores ya porte una trisomía y que aporte el extra, aunque ello acontece más raramente. puede suceder que el cromosoma supernumerario sea el sexual (x e y), lo cual, si bien trae sus problemas (síndrome de kinefelter o xxy, síndrome del triple x o síndrome del xyy),generalmente buena parte de ellos son solucionables y no implican riesgo alguno para la vida. también es posible que en el proceso de división celular se pierda algún cromosoma y que, por lo tanto, en uno de los 23 pares que poseen los seres humanos no se complete la dualidad (monosomía), pero ello hace que el organismo en cuestión sea inviable a corto plazo. si bien la trisomía puede presentarse encualquiera de los cromosomas, solamente cuatro permiten que el ser se desarrolle, mientras que los demás provocan abortos muy tempranos. ellos son, además de la trisomía en el cromosoma sexual, las trisomías 21 (síndrome de down), 13 (síndrome de patau) y 18 (síndrome de edwards).
la trisomía 18 las personas que ven afectada su constitución genética por el síndrome de edwards tienen un crecimientointrauterino enlentecido, es decir, antes del propio nacimiento, y muy bajo peso al nacer, al tiempo que muchos de ellos manifiestan problemas en diversos órganos aun en el vientre materno.
aparece en 1 de cada 5.000 nacidos vivos (entre 3.000 y 6.000, según otras fuentes), aunque el 75% de los afectados no llega a nacer. los que lo logran no superan el año de vida en prácticamente el 90% de loscasos, un tercio de los cuales no sobrevive a su primer mes. se manifiesta con mayor frecuencia en mujeres que en varones, en una proporción de 3 a 1. existen tres formas, la completa, la que se da en mosaicismo y la parcial. aproximadamente el 94% de los casos corresponde a la primera, entre los cuales la mortandad es mayor respecto de los otros dos. en ella la trisomía se da en todas lascélulas.
en la inmensa mayoría de los casos los cambios no son hereditarios, sino que la mutación se produce al azar en la producción de las células reproductivas de los padres. si una de estas es la que logra unirse y formar el cigoto, cargará la alteración en todas y cada una de las células. la segunda afecta al 5%. en esta variante, a diferencia de la anterior, solamente algunas células se hallancomprometidas. En ello acontece porque mientras que en la completa la disfunción se manifiesta desde el principio de la división celular, en esta ocurre más tardíamente, por lo cual solamente algunas contienen trisomía, mientras que otras no. de acuerdo al porcentaje de células con esta particularidad y los órganos a los que afecte será el compromiso, el cual puede variar entre un rango de mediano asevero. en la parcial, en lugar de poseer una copia completa extra del cromosoma 18, solamente una parte de este se halla sobre expresado, a veces adosado a otro. esta forma abarca al 1% restante. si bien, en general, resulta mucho más benigna, su severidad depende de cuánto de la cadena cromosómica se haya triplicado y, nuevamente, de cuáles órganos se vean comprometidos. en algunas personas no...