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Tema 9. Mutación, reparación y
recombinación
Genética CC. Mar 2004-05

Objetivos
• Tipos de mutación
• Detección de las mutaciones
• Reparación
• Recombinación
• Elementos genéticos transponibles

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Mutaciones
• El DNA puede cambiar de muchas maneras,
incluyendo cambios espontáneos, errores en el
proceso de replicación, o por la acción deproductos
químicos o radiación
• Las mutaciones cromosómicas implican el cambio de
secciones de cromosomas o de cromosomas enteros
• Las mutaciones puntuales: cambios de una o unas
pocas pares de bases

Concep to d e mutación
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Mutación puntual
• Mutación (puntual) es el proceso por el cual la
secuencia de pares de bases en un molécula deDNA es
alterada.
– Las mutaciones somáticas afectarán solamente al individuo en
el que se produce la mutación y no serán transmitidas a la
siguiente generación.
– Las mutaciones germinales se producen en la línea germinal de
organismos con reproducción sexual, y por lo tanto sí serán
transmitidas a la siguiente generación a través de los gametos.

• La tasa de mutación es la probabilidad de unamutación
particular en función del tiempo.
• La frecuencia de mutación es el número de mutaciones
expresada como la proporción de células o individuos
afectadas en una población.

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Tipos de mutaciones puntuales
• Substitución: una base del DNA es
reemplazada por otra.
• Inserción/Deleción (indel): una base del DNA
añadida o eliminada.Pueden originar
mutación de cambio de pauta de lectura.

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Tipos de substituciones
• Cambio nucleotídico
– Transiciones: entre purinas (A<>G) o entre
pirimidinas (C<>T)
– Transversiones: cuando ocurren de purina a
pirimidina o viceversa (A<>C, A<>T, C<>G, G<>T)

• Efecto
– Sinónima (o silenciosa): cuando no cambia el
aminoácido
– No sinónima:cuando cambia el aminoácido
– Sin sentido: cuando la substitución resulta en la
aparición de un codón de terminación
– Neutral: cuando no hay un cambio detectable en
la función de la proteína.
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Tipos de substituciones (I)

Tip os d e sub stituciones
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Tipos de substituciones (II)Tip os d e sub stituciones
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Mutaciones reversas y supresoras
• Las reversiones cambian el fenotipo de mutante a salvaje.
• Las mutaciones supresoras enmascaran o compensan el
efecto de la mutación inicial, pero sin revertirla.

Mutación supresora en un gen tRNA

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Mutacionesespontáneas e inducidas
• Las mutaciones espontáneas ocurren de forma
natural durante la replicación del DNA o
durante las fases G1 y G2 del ciclo celular.
Pueden se causadas por elementos
transponibles.
• Las mutaciones inducidas ocurren cuando se
expone un organismo a un agente físico o
químico, denominado mutágeno.

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Mutaciones espontáneas
•En eucariotas, la tasa de mutación espontánea
(“fijadas”) oscila entre 10-4 y 10-6 por gen y
generación. La mayoría de las mutaciones
espontáneas son corregidas.
• Tipos:
– Errores en la replicación del DNA
– Cambios químicos espontáneos: despurinización y
desaminación

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Errores en la replicación del DNA
• Si durante la
replicación seproduce
un apareamiento
incorrecto y no es
corregido, se
producirá un mutación
en la siguiente ronda
de replicación.

Apareamiento incorrecto del DNA
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Mutación por apareamiento incorrecto

Producción de una mutación por apareamiento incorrecto

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Indeles en la replicación...