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Capítulo

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Desarrollo histórico
de la genética humana

De los “factores” de Mendel
al desciframiento del genoma
humano

muchos institutos de varios países, y cuya culminación, en el año 2003, marca un hito en esta disciplina. Este desarrollo explosivo de la Genética
Humana ha tenido repercusiones en múltiples
campos, desde el Derecho y la ciencia políticahasta la Psicología, pero principalmente ha afectado (y seguirá haciéndolo) el campo de la
Medicina. En todas esas áreas existen perspectivas significativas de beneficio, pero también hay
posibilidades de confusiones y de perjuicios.
En la coyuntura actual es conveniente realizar una somera recopilación del desarrollo histórico de algunos conceptos de la Genética, antes
de pasar a enumerar losprincipios básicos de la
Genética Humana. Este resumen es necesariamente esquemático y resalta sólo algunos de los
conceptos básicos, para al mismo tiempo ejemplificarlos con casos concretos e introducir términos genéticos usuales.

La Genética es la ciencia que estudia los
fenómenos de la herencia y la variación. Estos
fenómenos son complejos, y su análisis experimental sólo fue fructífero a partirdel momento
en que se contó con un marco conceptual adecuado, que fue provisto por el monje austríaco
Juan Gregorio Mendel (1822-1884), aunque sus
concepciones permanecieron sin uso hasta su
redescubrimiento en el año 1900.
La Genética Humana tardó también mucho
tiempo en establecerse sobre bases sólidas; tanto
es así que recién en 1956 se comprobó fehacientemente el número de cromosomas de laespecie
humana, que es 46.1
Las grandes dificultades que presentaba la
especie humana para realizar análisis genéticos
(imposibilidad de realizar experimentos de cruzamiento u otros tipos de experimentación, relativamente escaso número de progenie, número
de cromosomas relativamente alto, etc.) han sido
totalmente superadas en la segunda mitad del
siglo XX, para pasar a convertirse, en la actualidad,en una de las especies mejor estudiadas. El
adelanto de la Genética Humana ha tomado un
enorme impulso con la concreción del Proyecto
Genoma Humano que desde el año 1990 se desarrolló en Estados Unidos con la cooperación de

El desarrollo histórico de algunos
conceptos de la Genética
El trabajo presentado por Mendel en la
Sociedad de Ciencias Naturales en Brno (actual
República Checa) en 1865 ypublicado el año
siguiente contiene los postulados teóricos de
la Genética, deducidos por Mendel a partir de
sus experiencias de hibridación con plantas
(fig. 1-1).
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Genética Humana Fundamentos y aplicaciones en medicina

Fig. 1-1. Juan Gregorio Mendel, monje agustino y eminente
biólogo, cerca de 1865. En ese año presentó su célebre trabajo sobre loshíbridos, en la Sociedad de Ciencias Naturales
de Brno (actualmente, República Checa).

En esa época aún no se conocía la meiosis, la
fertilización era escasamente comprendida y la
mitosis no había sido analizada aún en detalle, de
modo que los postulados de Mendel no tenían
una base celular y habían sido deducidos abstractamente de los resultados de sus experiencias. Por
otra parte, Mendel usó unametodología estadística para establecer reglas cuantitativas para sus
resultados de hibridación, efectuados en varios
miles de plantas. Para explicar sus resultados,
Mendel imaginó “factores” abstractos (décadas
después estos factores serían llamados genes) que
podían existir en estados alternativos (por ejemplo, un “factor” o gen para el color verde de la
semilla, y un estado alternativo de esefactor, para
el color amarillo). Actualmente, los estados alternativos o diferentes de un gen se denominan alelos, término introducido por el genetista W.
Johannsen en 1909. En realidad, hoy sabemos que
los alelos son todas las variantes que puede pre-

sentar un gen por mutación, pero en una simplificación podemos considerar que básicamente
hay dos alelos para un factor: el normal o silvestre...