a_IV_5_Defectos de purinas
Páginas: 3 (579 palabras)
Publicado: 24 de septiembre de 2015
Defectos del metabolismo
de purinas y pirimidinas
Defectos del metabolismo
de purinas y pirimidinas
¿Cómo se puede tratar los déficits del metabolismo de purinas y pirimidinas?
Defectos delmetabolismo
de purinas y
pirimidinas
En la actualidad no hay terapias disponibles
para estas enfermedades. Se han realizado
diversos ensayos con sustitutivos de estas
moléculas, pero sin resultadospositivos.
No obstante, es importante diagnosticar
estas enfermedades genéticas, aunque no
se disponga de tratamiento en la actualidad, ya que pueden aparecer nuevas terapias en un futuro y además se puederealizar un consejo genético en los siguientes
embarazos.
ADSL
DPD
www.hsjdbcn.org
© Hospital Sant Joan de Déu 2009.
Unidad de seguimiento
de la PKU y otros
trastornos metabólicos
Hospital SantJoan de Déu
Defectos del metabolismo
de purinas y pirimidinas
Defectos del metabolismo
de purinas y pirimidinas
¿Qué son las purinas y pirimidinas?
Deficiencia de adenilosuccinato
liasa (ADSL)Son una familia de moléculas (nucleótidos) que participan en funciones biológicas esenciales, ya que forman parte de la
estructura del ADN, y de otras moléculas
fundamentales para el funcionamientocorrecto de nuestros órganos (principalmente
el sistema nervioso central). Esos nucleótidos están presentes en todas las células de
nuestro organismo, lo que refleja su importancia.
Es un defecto de lasíntesis de purinas que
cursa principalmente con retraso mental rasgos autistas, hipotonía, epilepsia... El diagnóstico se realiza en base a la sospecha clínica,
y tras un análisis en orina paradetectar metabolitos que se acumulan en esta enfermedad (SAICAR y SADO). Una vez confirmada la
sospecha clínica, el diagnóstico final se realiza
por medio del estudio genético (búsqueda de
mutaciones) en elgen ADSL.
ADN
Síntesis de purinas
Base pirimidínica
ATP
GTP
SAICAR
ADSL
DNA
RNA
NUCLEÓTIDOS
Ácido úrico
¿Qué ocurre cuando hay un fallo en el metabolismo de estas
sustancias?
Aparecen...
de purinas y pirimidinas
Defectos del metabolismo
de purinas y pirimidinas
¿Cómo se puede tratar los déficits del metabolismo de purinas y pirimidinas?
Defectos delmetabolismo
de purinas y
pirimidinas
En la actualidad no hay terapias disponibles
para estas enfermedades. Se han realizado
diversos ensayos con sustitutivos de estas
moléculas, pero sin resultadospositivos.
No obstante, es importante diagnosticar
estas enfermedades genéticas, aunque no
se disponga de tratamiento en la actualidad, ya que pueden aparecer nuevas terapias en un futuro y además se puederealizar un consejo genético en los siguientes
embarazos.
ADSL
DPD
www.hsjdbcn.org
© Hospital Sant Joan de Déu 2009.
Unidad de seguimiento
de la PKU y otros
trastornos metabólicos
Hospital SantJoan de Déu
Defectos del metabolismo
de purinas y pirimidinas
Defectos del metabolismo
de purinas y pirimidinas
¿Qué son las purinas y pirimidinas?
Deficiencia de adenilosuccinato
liasa (ADSL)Son una familia de moléculas (nucleótidos) que participan en funciones biológicas esenciales, ya que forman parte de la
estructura del ADN, y de otras moléculas
fundamentales para el funcionamientocorrecto de nuestros órganos (principalmente
el sistema nervioso central). Esos nucleótidos están presentes en todas las células de
nuestro organismo, lo que refleja su importancia.
Es un defecto de lasíntesis de purinas que
cursa principalmente con retraso mental rasgos autistas, hipotonía, epilepsia... El diagnóstico se realiza en base a la sospecha clínica,
y tras un análisis en orina paradetectar metabolitos que se acumulan en esta enfermedad (SAICAR y SADO). Una vez confirmada la
sospecha clínica, el diagnóstico final se realiza
por medio del estudio genético (búsqueda de
mutaciones) en elgen ADSL.
ADN
Síntesis de purinas
Base pirimidínica
ATP
GTP
SAICAR
ADSL
DNA
RNA
NUCLEÓTIDOS
Ácido úrico
¿Qué ocurre cuando hay un fallo en el metabolismo de estas
sustancias?
Aparecen...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.