aaaa

Neuroacanthocytosis (NA) se refiere a un grupo heterogéneo de síndromes en los cuales anormalidades de sistema nerviosas coinciden con el glóbulo rojo acanthocytosis, p. ej. eritrocitos deformes con salientes parecidas a un punto (la Figura 1) [1]. Sin embargo, acanthocytosis puede ser variable, y el diagnóstico de estos síndromes no requiere su demostración sobre la mancha de sangre periférica.Hay dos amplios grupos de desórdenes NA (la Mesa 1). Primero, "el corazón" supuesto NA síndromes caracterizados por la degeneración de los ganglios básicos, desórdenes de movimiento, el daño cognoscitivo y rasgos psiquiátricos, y el segundo, condiciones con alteración de metabolismo lipoprotein, a saber abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig síndrome) y hypobetalipoproteinemia que conduce avitamina E malabsorption, con los sellos clínicos de neuropatía periférica y ataxia sensorial debido a degeneración de columna dorsal, pero sin desórdenes de movimiento. Además, hay varias condiciones esporádicas asociadas con acanthocytosis (la Mesa 1). Esta revisión se referirá sólo al primer grupo de síndromes NA.
NA síndromes sabían al principio bajo el epónimo " Levine-Critchley el síndrome "[2,3]. La descripción clínica del sujeta relatado por Critchley es compatible con chorea-acanthocytosis autosomal recesivo (ChAc; ORPHA2388) y datos preliminares genéticos de la familia de índice apoyan este diagnóstico. Sin embargo, la herencia modela y los rasgos clínicos de la familia descrita
Epidemiologia
NA desórdenes son todo sumamente raros, pero también con mucha probabilidad serunderdiagnosed. Las estimaciones sugieren que haya probablemente alrededor de mil casos ChAc y unos cien de casos de MLS por todo el mundo. ChAc aparece ser más frecuente en Japón, posiblemente debido a un efecto de fundador genético [10], y los racimos han sido encontrados en otra parte en comunidades geográficamente aisladas, p.ej. en la población Francocanadiense [16]. MLS ha sido descrito en Europa,Norte y Sudamérica, y Japón sin clustering obvio [17]. PKAN es algo más común con un predominio estimado de 1 a 3/1 '000' 000. HDL2 es muy raro, con menos de 50 familias identificadas por todo el mundo. La mayoría enorme de familias es de linaje africano [18], incluyendo dos familias brasileñas en quien el fondo africano étnico no era evidente por el examen inicial [19]. Un caso HDL2 ha sidorelatado " del medio Oriental " el origen [20], pero remotos detalles no están disponibles.
Características clinicas
El corazón NA síndromes ChAc y MLS tiene un fenotipo Huntington parecido a una enfermedad con un desorden de movimiento involuntario hipercinético, manifestaciones psiquiátricas y alteraciones cognoscitivas, así representando phenocopies de HD. Ambos desórdenes tienen un inicio adultoy una progresión lenta. Sin embargo, hay varias particularidades phenotypic, en particular la participación neuromuscular reflejada en los signos de miopatía y los reflejos de tendón ausentes que permiten a una sospecha clínica hacia estos dos desórdenes. Además, hepatosplenomegaly puede ser visto en ambos síndromes debido a la hemólisis aumentada. HDL2 y PKAN, por el contraste, tienen una niñez oel inicio juvenil, y HDL2 por lo general es encontrado en pacientes con el linaje africano.


Primero señalo que la enfermedad esta entre los trasnornos del movimiento, y dentro de ellos en las Coreas. 

Fue descripto en 1967 en Inglaterra, con la asociación de Corea mas Ancatocitosis ( globulos rojos espiculados) que deben estar en un porcentaje mayor al 3% en sangre en estudios seriados. Se asocia a convulsiones, neuropatía periférica, trastornos psiquíatricos, demencia, pero esta última no en todos los casos, de ahí que no lo veas en tu paciente. 
Suele estar aumentada la CPK sérica. 

En el diagnóstico por imágenes se observa 1) TAC-RMN: Atrofia Cabeza Nucleo Caudado, con alteraciones semejantes no siempre presentes de Putamen y Vermis; 2) SPECT: Hipometabolismo Caudado...