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ARTÍCULOS ORIGINALES

La carga de la enfermedad genética en
Colombia, 1996-2025*
JAIME BERNAL VILLEGAS1
FERNANDO SUÁREZ OBANDO2

Resumen
Objetivo. Establecer la carga de la enfermedad genética en Colombia, según los parámetros
de crecimiento de la población hasta el año 2025.
Métodos. Se calculó la frecuencia de nuevos casos de enfermedades genéticas y de malformacionescongénitas, y se establecieron los años de vida potencialmente perdidos, la
causa de la incapacidad y la causa de muerte por estas patologías, ponderando los datos de
acuerdo con el crecimiento y la expectativa de vida de la población colombiana desde 1996
hasta el año 2025.
Resultados. La enfermedad genética tiene una frecuencia que oscila entre 37,3 y 52,8 por
cada 1.000 habitantes. En esta cifra seincluyen las malformaciones congénitas que corresponden al 50% del total de las patologías estudiadas.
Conclusiones. Hay una carga potencial de enfermedad genética que plantea la necesidad
de implementar más centros para el entrenamiento de médicos genetistas y personal auxiliar que puedan, en el futuro, brindar servicios adecuados de diagnóstico y asesoría genética.
Palabras clave: Añospotenciales de vida perdida, mortalidad, morbilidad, carga genética.

*

Este artículo es producto del proyecto de investigación: La carga de la enfermedad Genética en Colombia, investigación apoyada por la Vicerrectoría Académica y el Instituto de Genética Humana, Pontificia
Universidad Javeriana, Bogotá, D. C., Colombia. Código del proyecto: 239.

1

Director, Instituto de Genética Humana,Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C.

2

Profesor investigador, Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad
Javeriana, Bogotá, D.C.
Recibido: 14-04-2007 Revisado: 18-05-2007 Aceptado: 19-06-2007

Bernal J., Suárez F., La carga de la enfermedad genética en Colombia, 1996-2025

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Title:
Burden of Genetic Disease in Colombia,19962025

Abstract
Objective. To establish the load of genetic diseases
in Colombia, according to population growth
parameters until the year 2025.
Methods. The frequency of new cases of genetic
diseases and congenital malformations was
calculated, establishing the potentially lost years of
life, cause of incapacity and cause of death by these
pathologies, weighing the data according tothe
growth and life expectancy of the Colombian
population from 1996 until 2025.
Results. Genetic diseases have a frequency that
oscillates between 37.3 and 52.8 by each 1,000
inhabitants. Congenital malformation and birth
defect frequencies are included, with a proportion
of ˜ 50% of the studied genetic pathologies.
Conclusions. There is a potential load of genetic
disease that raises theneed to implement more
centers for the training of geneticians and auxiliary
personnel who can in the future, provide suitable
services, of diagnosis and genetic assessment.
Key words: Potential years of life lost, mortality,
morbidity, genetic load.

el Banco Mundial como un país de
ingreso medio-bajo, con un producto
interno bruto (PIB) de US$ 80.900
millones. Se constituye en un paíscon
diferencias significativas con otras
economías que, tradicionalmente, se
homogeneizan con el término de países del tercer mundo o países en desarrollo, porque ha mantenido un
mejoramiento estable del nivel
socioeconómico, desarrollo educativo
y cuidado de la salud en los últimos
cuarenta años, a pesar de su conflicto
interno[2].
Estas condiciones hacen que el país
se encuentre en unproceso de transición epidemiológica y, por lo tanto,
presenta características demográficas
que no son homogéneas, representativas o exclusivas de los países en desarrollo. A medida que se mejoran los
programas de control de las infecciones y los programas de cuidado a la
mujer embarazada, la mortalidad y la
morbilidad subyacente debida a alteraciones congénitas y enfermedades
genéticas...