abcd
Páginas: 8 (1778 palabras)
Publicado: 28 de abril de 2013
El Síndrome ABCD es un trastorno poco común causado por una extraña mutación del agente Endotelina B. El acrónimo ABCD hace referencia al «albinismo (Albinism), suturas negras (Black lock), desórdenes de la migración de los neurocitos intestinales (Cell migration disorder of the neurocytes of the gut) y sordera (Deafness)», según varios portales médicos.1 2
Clasificación
El Síndrome ABCD sedefine como el albinismo, bloqueo de negro, trastorno de migración de células de los neurocitos de la tripa y la sordera. Fue inicialmente mal diagnosticada y más tarde se descubrió que una mutación homocigota en el gen era el causante del síndrome EDNRB ABCD. Esto ayudó a los científicos a descubrir que es relativamente similar al síndrome de Waardenburg tipo IV, también conocido como Síndrome deWaardenburg.
[editar]Diagnóstico
Se estima que una de cada 45 000 personas en Europa padecen la enfermedad. El diagnóstico se puede hacer de forma prenatal mediante ecografía debido a las alteraciones pigmentarias, alteraciones faciales, y otros defectos del desarrollo. Después del nacimiento, el diagnóstico se hace inicialmente, teniendo en cuenta los síntomas y se puede confirmar mediantepruebas genéticas. Si el diagnóstico no se realiza a tiempo, pueden surgir complicaciones de la Enfermedad de Hirschsprung.
[editar]Tratamiento
El tratamiento para la enfermedad en sí misma es inexistente, pero hay opciones para la mayoría de los síntomas. Un paciente que sufra por la pérdida de la audición optaría por unos audífonos, y aquellos con trastorno Hirschsprung pueden ser tratados conunClasificación
El Síndrome ABCD se define como el albinismo, bloqueo de negro, trastorno de migración de células de los neurocitos de la tripa y la sordera. Fue inicialmente mal diagnosticada y más tarde se descubrió que una mutación homocigota en el gen era el causante del síndrome EDNRB ABCD. Esto ayudó a los científicos a descubrir que es relativamente similar al síndrome de Waardenburgtipo IV, también conocido como Síndrome de Waardenburg.
[editar]Diagnóstico
Se estima que una de cada 45 000 personas en Europa padecen la enfermedad. El diagnóstico se puede hacer de forma prenatal mediante ecografía debido a las alteraciones pigmentarias, alteraciones faciales, y otros defectos del desarrollo. Después del nacimiento, el diagnóstico se hace inicialmente, teniendo en cuenta lossíntomas y se puede confirmar mediante pruebas genéticas. Si el diagnóstico no se realiza a tiempo, pueden surgir complicaciones de la Enfermedad de Hirschsprung.
[editar]Tratamiento
El tratamiento para la enfermedad en sí misma es inexistente, pero hay opciones para la mayoría de los síntomas. Un paciente que sufra por la pérdida de la audición optaría por unos audífonos, y aquellos contrastorno Hirschsprung pueden ser tratados con una colostomía.
[editar]Véase tambiénClasificación
El Síndrome ABCD se define como el albinismo, bloqueo de negro, trastorno de migración de células de los neurocitos de la tripa y la sordera. Fue inicialmente mal diagnosticada y más tarde se descubrió que una mutación homocigota en el gen era el causante del síndrome EDNRB ABCD. Esto ayudó a loscientíficos a descubrir que es relativamente similar al síndrome de Waardenburg tipo IV, también conocido como Síndrome de Waardenburg.
[editar]Diagnóstico
Se estima que una de cada 45 000 personas en Europa padecen la enfermedad. El diagnóstico se puede hacer de forma prenatal mediante ecografía debido a las alteraciones pigmentarias, alteraciones faciales, y otros defectos del desarrollo. Despuésdel nacimiento, el diagnóstico se hace inicialmente, teniendo en cuenta los síntomas y se puede confirmar mediante pruebas genéticas. Si el diagnóstico no se realiza a tiempo, pueden surgir complicaciones de la Enfermedad de Hirschsprung.
[editar]Tratamiento
El tratamiento para la enfermedad en sí misma es inexistente, pero hay opciones para la mayoría de los síntomas. Un paciente que sufra...
Clasificación
El Síndrome ABCD sedefine como el albinismo, bloqueo de negro, trastorno de migración de células de los neurocitos de la tripa y la sordera. Fue inicialmente mal diagnosticada y más tarde se descubrió que una mutación homocigota en el gen era el causante del síndrome EDNRB ABCD. Esto ayudó a los científicos a descubrir que es relativamente similar al síndrome de Waardenburg tipo IV, también conocido como Síndrome deWaardenburg.
[editar]Diagnóstico
Se estima que una de cada 45 000 personas en Europa padecen la enfermedad. El diagnóstico se puede hacer de forma prenatal mediante ecografía debido a las alteraciones pigmentarias, alteraciones faciales, y otros defectos del desarrollo. Después del nacimiento, el diagnóstico se hace inicialmente, teniendo en cuenta los síntomas y se puede confirmar mediantepruebas genéticas. Si el diagnóstico no se realiza a tiempo, pueden surgir complicaciones de la Enfermedad de Hirschsprung.
[editar]Tratamiento
El tratamiento para la enfermedad en sí misma es inexistente, pero hay opciones para la mayoría de los síntomas. Un paciente que sufra por la pérdida de la audición optaría por unos audífonos, y aquellos con trastorno Hirschsprung pueden ser tratados conunClasificación
El Síndrome ABCD se define como el albinismo, bloqueo de negro, trastorno de migración de células de los neurocitos de la tripa y la sordera. Fue inicialmente mal diagnosticada y más tarde se descubrió que una mutación homocigota en el gen era el causante del síndrome EDNRB ABCD. Esto ayudó a los científicos a descubrir que es relativamente similar al síndrome de Waardenburgtipo IV, también conocido como Síndrome de Waardenburg.
[editar]Diagnóstico
Se estima que una de cada 45 000 personas en Europa padecen la enfermedad. El diagnóstico se puede hacer de forma prenatal mediante ecografía debido a las alteraciones pigmentarias, alteraciones faciales, y otros defectos del desarrollo. Después del nacimiento, el diagnóstico se hace inicialmente, teniendo en cuenta lossíntomas y se puede confirmar mediante pruebas genéticas. Si el diagnóstico no se realiza a tiempo, pueden surgir complicaciones de la Enfermedad de Hirschsprung.
[editar]Tratamiento
El tratamiento para la enfermedad en sí misma es inexistente, pero hay opciones para la mayoría de los síntomas. Un paciente que sufra por la pérdida de la audición optaría por unos audífonos, y aquellos contrastorno Hirschsprung pueden ser tratados con una colostomía.
[editar]Véase tambiénClasificación
El Síndrome ABCD se define como el albinismo, bloqueo de negro, trastorno de migración de células de los neurocitos de la tripa y la sordera. Fue inicialmente mal diagnosticada y más tarde se descubrió que una mutación homocigota en el gen era el causante del síndrome EDNRB ABCD. Esto ayudó a loscientíficos a descubrir que es relativamente similar al síndrome de Waardenburg tipo IV, también conocido como Síndrome de Waardenburg.
[editar]Diagnóstico
Se estima que una de cada 45 000 personas en Europa padecen la enfermedad. El diagnóstico se puede hacer de forma prenatal mediante ecografía debido a las alteraciones pigmentarias, alteraciones faciales, y otros defectos del desarrollo. Despuésdel nacimiento, el diagnóstico se hace inicialmente, teniendo en cuenta los síntomas y se puede confirmar mediante pruebas genéticas. Si el diagnóstico no se realiza a tiempo, pueden surgir complicaciones de la Enfermedad de Hirschsprung.
[editar]Tratamiento
El tratamiento para la enfermedad en sí misma es inexistente, pero hay opciones para la mayoría de los síntomas. Un paciente que sufra...
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