aberaciones cromosomicas del comportamiento humano

Aberaciones cromosomicas en las alteraciones del comportamiento humano.
Sindrome de klineferte
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona principalmente hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durantelas meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas como bien sabemos está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter el hombre cuenta como mínimo con uncromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY) y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.
El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El error en elproceso de disyunción (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.
Según las estadísticas, un 56% de individuos (47, XXY) tienen como causa del síndrome la no disyunción materna durantela meiosis I o la meiosis II. En esta última, las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por el esperma, portador del cromosoma Y da lugar a un embrión XXY. El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante la meiosis I paterna tal y como ocurre en las trisomías autosómicas. Estos fallos durante meiosis suelenser aislados, si bien se ha comprobado que la probabilidad de errores durante la meiosis I materna aumenta con la edad de ésta.
La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultanembarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Sindrome de Turner
El síndrome de turner es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanosdado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados y la ausencia del segundo cromosoma Xdetermina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide aproximadamente en 1 de cada 2.500 niñas.
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija pero esta es laúnica situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis) alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X Si el óvulo o...