Aberraciónes Cromosómicas


ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

Las aberraciones cromosómicas son causas importantes de defectos innatos y de pérdidas fetales, cuya frecuencia se calcula en el 0,7 % de los nacidos vivos y la mitadde todos los abortos espontáneos.
Los pacientes con aberraciones cromosómicas habitualmente tienen fenotipos característicos y a menudo se parecen más a otros pacientes de igual cariotipo que a suspropios hermanos. Las anomalías fenotípicas se producen por un desequilibrio genético que perturba el curso del desarrollo, pero poco se sabe cómo un cierto desequilibrio produce unas consecuenciasfenotípicas determinadas. El retraso del desarrollo y múltiples signos dismórficos son comunes a todas las aberraciones autosómicas, sin tener en cuenta cuál es el cromosoma implicado y si el materialcromosómico se ha perdido o está de más.

Clasificación de las aberraciones cromosómicas
Las anomalías de los cromosomas pueden ser numéricas o estructurales y pueden afectar a los autosomas o a loscromosomas sexuales, o, raramente, a ambos en el mismo cariotipo. Una anomalía dada puede estar presente en todas las células del cuerpo o puede haber dos o más líneas celulares anormales(mosaicismo).

Aberraciones numéricas
Se originan sobre todo a través del proceso de no disyunción (falta de separación). Es una falla de los cromosomas apareados o de las cromátides hermanas en experimentardisyunción (separarse) durante la división celular (mitótica o meiótica). El resultado puede ser que un miembro de un par no llegue a incluirse en ninguna célula hija y que otra célula hija posea uncromosoma de más.

Aneuploidia
La causa principal consiste en un error durante la división meiótica. La fecundación de gameto con 24 cromosomas por otro gameto normal producirá un cigoto con 47cromosomas, trisómico en un determinado cromosoma.
La no disyunción puede sobrevenir también después de formado el cigoto, en este caso, si sucede durante una de las primeras divisiones, se establecen...