Aberraciones Cromosómicas

Aberraciones cromosómicas
Por exceso: Aumento del número cromosómico somático o autosómico.
Trisomía del par 13: retardo mental, sordera, defectos cardíacos, labio leporino, paladar abierto. Muerena la edad de 3 meses
Trisomía del par 17: retardo mental, orejas de baja implantación, malformaciones esqueléticas, dedos unidos y flexionados.
Trisomía del par 18: Niños pequeños y débiles, cabezaachatada lateralmente, manos cortas y poco desarrolladas. Mueren antes del año.
Por defecto: falta total o parcial de un cromosoma.
Monosomía del par 5: cabeza pequeña (microcefalia), ojos muy separadosdel centro, voz característica al grito de gato.se conoce con el nombre de Síndrome del grito de gato
Monosomía del par 18: orejas prominentes o de buno, dedos muy finos y largos, impresionesdigitales muy complejas.
Aberraciones de los cromosomas sexuales
Síndrome de XXX: Amenorrea (falta de menstruación) retardo mental, manos cortas, caderas muy anchas, intelecto embotado
Síndrome XYY: Hombresaltos, con tendencia a delinquir, agresivos, irresponsables, inmaduros, antisocial a temprana edad.
Síndrome de Turner: mujeres que al llegar a la edad del desarrollo no se desarrollan sexualmente ysus genitales son inmaduros al igual que un niño. Cromosomas XO.
Síndrome de Klinefelter o XXY: son varones que al llegar a la edad adulta no se desarrollan sexualmente y sus órganos quedan como los deun niño
Malformaciones Congénitas
La malformación congénita es una alteración presente en el momento del nacimiento y que se origina durante el desarrollo embrionario.
Causas: por factores genéticoses el 10%. Alteración cromosómica.
Por factores ambientales es un 90%. Efectos teratógenos.
1) Calmantes( Talidomida): Afecta a los embriones desde el día 34 al 50 produciendo sordera,malformación ósea, falta de algún miembro( focomelia)
2) Virus de la rubeola: cardiopatías, retardo mental, microcefalia, sordera
3) Mercurio: parálisis cerebral, músculos atrofiados, malformaciones...