ABERRACIONES CROMOS MICAS

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
 Pueden ser espontáneas o provocadas como

ser por radiaciones, virus o medicamentos.
 Las alteraciones del material genético se
transmiten a las siguientes generaciones. Se distinguen:
 Anomalías de estructura:
 Anomalías del número de cromosomas.

ANOMALÍAS DE ESTRUCTURA
 Translocación: transferencia de un segmento

de un cromosoma a otro no homólogo.
 Deleción:Pérdida del material genético
durante la división celular.
 Inversión: Cuando dos o más segmentos de
un cromosoma se separan y vuelven a unirse
en un orden contrario erróneo.
 Mosaicismo: durantela división aumenta el
número de cromosomas.

ANOMALÍAS DE NÚMERO DE CROMOSOMAS
 Monosomía: ausencia de un cromosoma.
Trisomía: presencia de un cromosoma extra

en determinado par cromosómico
Polisomía: presencia de varios cromosomas.
 Triploidia: tres juegos de cromosomas en una
misma célula.
 Aneuploidia: cualquier variación en el
número de cromosomas (más o menos).

ABERRACIONES DE LOSCROMOSOMAS
 Pueden ser:
 Numéricas: en relación al número de
cromosomas.
Ejemplo: Síndrome de Down.
 Estructurales: están en la estructura del
cromosoma (Deficiencia o delección o
translocaciones)Ejemplo: Síndrome de Cri Du Chat.

SÍNDROME DE CRI DU CHAT
Síndrome del grito del gato (maullido del

Gato).
1 de cada 50.000 nacidos vivos.
Presentan:
 Retardo mental.
 Microcefalia.
 Orejas deimplantación baja.

• 46 cromosomas B5p

TRISOMÍA DEL PAR 13.
SÍNDROME DE PATAU
1 cada 5000 R.N.
Presenta microcefalia, microftalmia o

anoftalmia, nariz grande, boca pequeña, labio
leporino,orejas malformadas, polidactilia,
criptorquidia bilateral, fusión de hemisferios
cerebrales, cardiopatía congénita, anomalías
del aparato G.I. y G.U.

TRISOMÍA DEL PAR 13.
SÍNDROME DE PATAU
Fallecen enlos tres primeros años
47 XX o 47 XY (D)

TRISOMÍA DEL PAR 18.
SÍNDROME DE EDWARDS
1 cada 5000 R.N.
Peso bajo al nacer, cabeza alargada A.P., microftalmia,

microstomia, labio leporino, orejas...